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2 mögliche Ursachen für Mutation im SPTA1-Gen

  • Ektodermale Dysplasie

    In diesen Genen wurden zahlreiche Mutationen gefunden, die zu einem Mangel der jeweiligen Erythrozyten-Membranproteine führen.[orpha.net] SPTA1.[orpha.net] In diesen Fällen ist die Krankheit entweder durch eine Neumutation verursacht, oder es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Form mit Mutationen im Alpha-Spectrin-Gen[orpha.net]

  • Hereditäre Elliptozytose 2

    Genetische Defekte im SPTA1 - Gen verursachen die Erbkrankheiten der hereditären Sphärozytose Typ 3, Elliptozytose Typ 2 und Pyropoikilozytose.[biologie-seite.de] Mutationen im SPTB -Gen können Sphärozytose Typ 1 und Elliptozytose Typ 3 verursachen. [1] Mutationen im Gen SPTBN2, das das Protein betaIII-Spektrin kodiert, verursachen[biologie-seite.de]

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