Create issue ticket

7 mögliche Ursachen für Mutation im TRPV4-Gen

  • Scapuloperoneale spinale Muskelatrophie

    Mutationen im TRPV4-Gen verursachen auch eine axonale Neuropathie (HMSN2C) mit Stimmbandlähmung und eine Skeletterkrankung, die Metatropische Dysplasie.[genetikum.de] Mutationen in der TRPV4-Gen sind mit einer breiten Palette von Störungen assoziiert, einschließlich Brachyolmie Typ 3, angeborene distale spinale Muskelatrophie, scapuloperoneal[lebendom.com] Pathogenese Ursächlich sind vorwiegend "missense" Mutationen im TRPV4-Gen. Dieses Gen codiert für ein Kanalprotein (transient receptor potential vanilloid 4).[genetikum.de]

  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Ätiologie Ursache des Syndroms sind heterozygote Mutationen im TRPV4 -Gen (12q24.1).[orpha.net] Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily[de.wikipedia.org]

  • Brachyolmie

    […] am TRPV4-Gen an der Location 12q24.11, Symptome weniger schwer, meist Skoliose oder Kyphose Typ IV (Typ Pakistani; Spondylodysplasie mit prämaturer Pubarche; BCYM4) mit milden[de.wikipedia.org] 9en am TRPV4-Gen an der Location 12q24.11 [8], Symptome weniger schwer, meist Skoliose oder Kyphose Typ IV ( Typ Pakistani ; Spondylodysplasie mit prämaturer Pubarche; BCYM4[linkfang.de] […] epi- und metaphysären Veränderungen, mit Mutationen am PAPSS2-Gen an der Location 10q23.2-q23.3 Klinische Kriterien sind: Mäßiger kurzrumpfiger Minderwuchs Manifestation[de.wikipedia.org]

  • Spondylometaphysische Dysplasie Kozlowski Typ

    Ursache sind Mutationen im TRPV4 -Gen (12q24.1).[orpha.net]

  • Familiäre digitale Arthropathie und Brachydaktylie

    Bitte melden Sie sich an, um die angeforderte Seite voll einsehen zu können. Fehlbildungen, Skeletterkrankungen, Osteo- und Arthropathien 12.1 Fehlbildungen 316 12.1.1 Dysmelien 316 12.1.2 Arthrogryposis multiplex congenita 317 12.2 Angeborene Skeletterkrankungen 319 12.2.1 Osteochondrodysplasien 319 12.2.2 Dysostosen 333[…][medizinwelt.elsevier.de]

  • Autosomal-dominante benigne spinale Muskelatrophie

    Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch Mutationen in muskulären Proteinen zu einem fortschreitenden, aber unterschiedlich stark ausgeprägtem Verfall vor allem der Skelettmuskulatur kommt. Bei der häufigsten und schwerwiegendsten Form ( Typ[…][amboss.miamed.de]

  • Familiäre Mixoploidie

    197 Troyer-Syndrom 268, 272 TRPV4-Gen 275 TSC-Gen 322 Tumor Häufung, familiäre, unspezifische 178 Hochdurchsatzsequenzierung mikrosatelliteninstabiler 168 monogen erblicher[docplayer.org] Nackentransparenz 116 Prävalenz 124 Risiko-Screening Sandalenfurche 88 Vierfingerfurche 87 Trisomietest 102, 115 trna 73 Trophektoderm 140, Trophoblastvorläuferzelle 110 Troponin-T-Mutation[docplayer.org]

Weitere Symptome