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2 mögliche Ursachen für Mutation im WFS1-Gen

  • Wolfram-Syndrom

    Humangenetik Wolfram-Syndrom WFS1 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 606201 Verfahren Nachweis von Mutationen im WFS1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- [labor-lademannbogen.de] Sonstige Störungen - durch Mutationen im Gen verursacht WFS1 Mutationen in dem Gen führen WFS1 Wolfram-Syndrom, das auch mit der Abkürzung DIDMOAD ist bekannt.[lebendom.com] Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen Wolframin (WFS1) auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16.1) verursacht[de.wikipedia.org]

  • Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz

    Humangenetik Wolfram-Syndrom WFS1 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 606201 Verfahren Nachweis von Mutationen im WFS1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- [labor-lademannbogen.de] WFS1 -Mutationen sind für die Mehrzahl der WFS-Phänotypen verantwortlich.[orpha.net] Ursächlich sind homozygot oder compound-heterozygot vorliegende Mutationen im WFS1-Gen (autosomal rezessiver Erbgang).[labor-lademannbogen.de]

Weitere Symptome