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12 mögliche Ursachen für Noduläre Heterotopie

  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5

    Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien. Synonym werden auch die Bezeichnungen kongenitale Muskeldystrophie mit Muskelhypertrophie und kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5 (MDDGB5) verwendet. Die Erkrankung wird[…][de.wikipedia.org]

  • Sturge-Weber-Syndrom

    ZNS: zerebrale Tubera (noduläre Hamartome des Kortex ( Abb. 322, Abb. 323), Heterotypien (umschrieben verwischte Zytoarchitektonik) und Heterotopien ( Abb. 237) (im Marklager[eref.thieme.de]

  • Lissenzephalie

    Die SCLH muss von der periventrikulären nodulären Heterotopie unterschieden werden, die ebenfalls bei Mädchengesehen wird und durch Mutationen im ebenfalls X-chromosomalen[orpha.net]

  • Angeborene Fehlbildung

    […] periventrikuläre/subependymale noduläre Heterotopien[eref.thieme.de] […] die periventrikuläre noduläre Heterotopie ist eine Fehlbildung bei der neuronalen Migration; eine Untergruppe von Neuronen schafft es nicht, in den sich entwickelnden zerebralen[eref.thieme.de] […] von Filamin A wurden in allen familiären Fällen und bei ca. 25 % der sporadischen Fälle beobachtet; eine seltene, rezessive Form der periventrikulären nodulären Heterotopie[eref.thieme.de]

  • Chudley-McCullough-Syndrom

    Heterotopie.[de.wikipedia.org] Fokale kortikale Dysplasie und teilweise Arachnoidalzysten, Hydrozephalus, frontale Polymikrogyrie, vergrösserte Cisterna cerebellomedullaris, Dysplasie des Kleinhirnes und noduläre[de.wikipedia.org]

  • Defekt der neuronalen Migration

    Die SCLH muss von der periventrikulären nodulären Heterotopie unterschieden werden, die ebenfalls bei Mädchengesehen wird und durch Mutationen im ebenfalls X-chromosomalen[orpha.net]

  • Tuberöse Sklerose Typ 1

    ZNS: zerebrale Tubera (noduläre Hamartome des Kortex ( Abb. 322, Abb. 323), Heterotypien (umschrieben verwischte Zytoarchitektonik) und Heterotopien ( Abb. 237) (im Marklager[eref.thieme.de]

  • Oro-fazio-digitales Syndrom

    Heterotopien Periventrikulaere nodulaere Heterotopien 300049 ARFGEF2, ERMARD, FLNA, TUBA1A, NEDD4L 605371, 615532, 300017, 606384, 602529 AD, AR, Xd Double Cortex Double[humangenetik-regensburg.de] TUBA1A, TUBB2B 300172, 600514, 602529, 612850 AD, Xd Tubulinopathien 615771 TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBG1 602529, 191130, 612850, 602661, 191135 AD Periventrikulaere nodulaere[humangenetik-regensburg.de]

  • Mandibuloakrale Dysplasie

    Heterotopie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 7.9 FLT4 Hereditäres Lymphödem Typ I (Mutation in Exons 17-25 des[cegat.de] Heterotopie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 5.4 ARHGEF9 Hereditäre Hyperekplexie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 1.6 ARSA Metachromatische[cegat.de] - - 2.8 AR Muskelatrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Fragmentlängenanalyse 2.8 ARFGEF2 Periventrikuläre noduläre[cegat.de]

  • Krampfanfall

    […] bilaterale periventrikuläre Heterotopien, periventrikuläre noduläre, bilaterale noduläre Heterotopien (weibl.)[eref.thieme.de]

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