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8 mögliche Ursachen für Organische Säuren im Urin erhöht

  • Barth-Syndrom

    Säure ist im Urin erhöht.[barthsyndrome.org] Diagnostische Verfahren Historisches diagnostisches Vorgehen war das Stoffwechselscreening des Urins mit dem Nachweis einer erhöhten Ausscheidung organischer Säuren (typisch[orpha.net] Datenbank haben wir festgestellt, dass in den mittel bis späten Teenager Jahren die Betroffenen schneller wachsen und normale Größe erreichen. 3-Methylglutakonazidurie Diese organische[barthsyndrome.org]

  • Leigh-Syndrom

    Bei der Analyse der organischen Säure organische Leigh-Syndrom Säuren im Urin können bei Leigh-Patienten folgende Metabolite in typischer Weise erhöht sein:[eref.thieme.de]

  • Stoffwechselerkrankung

    Die gaschromatografische Untersuchung der organischen Säuren im Urin zeigt eine deutlich erhöhte Ausscheidung von Methylmalonsäure sowie eine etwas vermehrte Ausscheidung[eref.thieme.de] Der beweisende Parameter ist das erhöhte Succinylaceton bei der Untersuchung der organischen Säuren im Urin, bzw. die Mutationsanalytik des Fumarylacetoacetase-Gens.[eref.thieme.de] Die Bestätigungsdiagnostik erfolgt im Urin durch die Analyse der organischen Säuren: die angestauten Metaboliten im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren werden hierbei[eref.thieme.de]

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    ) und die organischen Säuren im Urin (C6-C10-Dicarboxylsäuren, Hexanoylglyzin und Suberylglyzin).[orpha.net] Säuren im Urin diagnostisch hilfreich ist ( 13 ).[aerzteblatt.de] Verfahren Zur Diagnose führen die charakteristisch abnormen Metabolitenmuster im Blut auf der Filterpapierkarte (Plasma-Acylcarnitine: C6 und C8 vermehrt, C8/C10-Verhältnis erhöht[orpha.net]

  • Carnitinmangel

    ) und die organischen Säuren im Urin (C6-C10-Dicarboxylsäuren, Hexanoylglyzin und Suberylglyzin).[orpha.net] Säuren im Urin diagnostisch hilfreich ist ( 13 ).[aerzteblatt.de] Verfahren Zur Diagnose führen die charakteristisch abnormen Metabolitenmuster im Blut auf der Filterpapierkarte (Plasma-Acylcarnitine: C6 und C8 vermehrt, C8/C10-Verhältnis erhöht[orpha.net]

  • Harnstoffzyklusstörung

    Sie umfasst Messungen der Konzentrationen des Blutammoniaks, der Aminosäuren (Blut und Urin) und organischen Säuren, der Orotsäure (Urin) sowie des Blutharnstoff-N (meist[eref.thieme.de] Liegt eine Azidose vor, muss an eine Organoazidopathie gedacht werden; sind Blut-pH und -CO2 bei erhöhtem Ammoniak jedoch normal, handelt es sich wahrscheinlich um eine Störung[eref.thieme.de]

  • Hydrops fetalis

    In den organischen Säuren im Urin zeigte sich eine 1000fach erhöhte Ausscheidung von Mevalonsäure (Cholesterin 135mg/dl), so dass der V.a. einen Mevalonat-Kinase-Defekt gestellt[doi.org]

  • Adoleszenz

    Bei der Analyse der organischen Säure organische Leigh-Syndrom Säuren im Urin können bei Leigh-Patienten folgende Metabolite in typischer Weise erhöht sein:[eref.thieme.de]

Weitere Symptome