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67 mögliche Ursachen für Pachygyrie

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Andere Befunde, die bei KMD-Patienten erhoben werden können, sind Hydrozephalus, Hypoplasie von Hirnstamm und/oder Kleinhirn, Kleinhirnzysten, Cobblestone-Lissenzephalie und[symptoma.com]

  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5

    Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien. Synonym werden auch die Bezeichnungen kongenitale Muskeldystrophie mit Muskelhypertrophie und kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5 (MDDGB5) verwendet. Die Erkrankung wird[…][de.wikipedia.org]

  • Lissenzephalie

    Können nur sehr wenige breite und flache Gyri nachgewiesen werden, so handelt es sich um eine Pachygyrie Lissenzephalie Agyrie Pachygyrie .[eref.thieme.de] Eine komplette Lissenzephalie ist selten, häufiger liegt eine Mischung zwischen Agyrie und Pachygyrie oder eine Pachygyrie mit fokaler oder diffuser Ausprägung vor.[eref.thieme.de] Bei der Lissenzephalie können keine Gyri und Sulci (Agyrie) oder zu wenige und zu breite Gyri (Pachygyrie) nachgewiesen werden ( Abb. 1.43, Abb. 1.44).[eref.thieme.de]

  • Hemimegalenzephalie

    Der betroffene Kortex weist eine Pachygyrie mit breiten Gyri und wenigen oberflächlichen Sulci auf. Pachygyrie[eref.thieme.de] Agyrie oder Pachygyrie[eref.thieme.de] Die betroffene Hemisphäre enthält sowohl Areale mit Pachygyrie, Polymikrogyrie und kortikalen Heterotopien als auch eine Gliose der weißen Substanz.[eref.thieme.de]

  • Ballard-Syndrom

    Roberts Synonyme: Lissenzephalie Typ 2, LIS2, Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Englisch: Norman-Roberts syndrome 1 Definition Das Norman-Roberts-Syndrom ist eine[flexikon.doccheck.com] In der Magnetresonanztomographie (MRT) lassen sich die Lissenzephalie und eine zerebelläre Hypoplasie darstellen.[flexikon.doccheck.com] […] sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Lissenzephalie, Gesichtsfehlbildungen und eine schwere geistige Retardierung charakterisiert ist.[flexikon.doccheck.com]

  • Polymikrogyrie

    Die Erkrankung kann mit einer Pachygyrie, Agyrie und zerebralen Heterotopien vergesellschaftet sein.[eref.thieme.de] R. keine Schwierigkeiten, eine Polymikrogyrie von einer Pachygyrie zu differenzieren; in Sequenzen mit einer niedrigen Auflösung oder in der CT kann diese Differenzierung[eref.thieme.de] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie ORPHA:280640 Synonym(e): MCD, okzipitale Okzipitale Fehlbildungen der kortikalen[orpha.net]

  • Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

    Hirnatrophie und neokortikale Dysplasien mit perisylvischer Polymikrogyrie und frontoparietaler Pachygyrie sind die vorherrschenden Veränderungen, die mittels Bildgebung beobachtet[symptoma.de]

  • Muskeldystrophie

    Lissenzephalie Typ II/Pachygyrie, Hydrozephalus, Enzephalozele, Augenveränderungen[eref.thieme.de] Lissenzephalie Typ II/Pachygyrie, Kleinhirnveränderungen[eref.thieme.de]

  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    CHARGE-Syndrom, der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms und andere Syndrome mit Lissenzephalie/Pachygyrie (siehe diese Termini) überlappen teilweise das klinische[orpha.net] Bei den meisten Patienten wird eine gewisse Dysplasie der Hirnrinde, Pachygyrie (oft im Frontalhirn stärker ausgeprägt) und subkortikale Band-Heterotopien.[orpha.net] Die Behandlung der Epilepsie ist, wie auch bei anderen Pachygyrie-Formen, schwierig. Einige Patienten sind sogar gegen Kombinationstherapien resistent.[orpha.net]

  • Diarrhoe

    X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalfehlbildungen und Krampfanfällen sowie Durchfällen, s. Krampfanfälle[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

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