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66 mögliche Ursachen für Pachygyrie

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Quellen / Literatur: Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19] Wichtiger[neuro24.de] Andere Befunde, die bei KMD-Patienten erhoben werden können, sind Hydrozephalus, Hypoplasie von Hirnstamm und/oder Kleinhirn, Kleinhirnzysten, Cobblestone-Lissenzephalie und[symptoma.com] Neuropsychologie Angeborene Muskeldystrophie vom Fukuyama-Typ mit 10- bis 50fach erhöhten, ab dem sechsten Lebensjahr abfallenden CK-Werten, (CK, Kreatininkinase), Pflasterstein-Lissenzephalie[neuro24.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C mit Intelligenzminderung

    Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien. Die MDC1C wird durch Mutationen im FKRP -Gen verursacht. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebensmonaten Muskelschwäche und Muskelhypotonie. Die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert.[…][de.wikipedia.org]

  • Kurzrippen - Polydaktylie - Syndrom Typ Majewski

    Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge. 10 Beziehungen:[…][de.unionpedia.org]

  • Lissenzephalie

    […] mit Walker-Warburg-Syndrom und Miller-Dieker-Syndrom Überblick Synonyme: Agyrie, Pachygyrie, „smooth brain“ Lissenzephalie ist eine schwere Fehlentwicklung des Gehirns, die[patienten.paedinfoline.de] Gefunden auf Lissenzephalie Liss/enzephalie En: lissencephaly Agyrie bzw. Pachygyrie; meist kombiniert mit anderen Fehlbildungen (v.a. Gehirn).[enzyklo.de] Pachygyrie beschreibt hingegen eine Reduktion der Gyrierung mit verdickten / vergrφberten Hirnwindungen gemeint.[neurologische-krankheiten.de]

  • Miller-Dieker-Syndrom

    Der Grad der Lissenzephalie ist beim MDS besonders schwer, mit vollstдndiger Agyrie oder einer Agyrie mit teilweiser frontaler Pachygyrie.[orpha.net] Der Grad der Lissenzephalie ist beim MDS besonders schwer, mit vollständiger Agyrie oder einer Agyrie mit teilweiser frontaler Pachygyrie.[orpha.net] Bei der unvollständigen Lissenzephalie finden sich zumindest an manchen Stellen wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen, was Pachygyrie heisst.[beobachter.ch]

  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    CHARGE-Syndrom, der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms und andere Syndrome mit Lissenzephalie/Pachygyrie (siehe diese Termini) überlappen teilweise das klinische[orpha.net] Das Baraitser-Winter-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Kolobom, Pachygyrie oder Heterotopien der[de.wikipedia.org] Bei den meisten Patienten wird eine gewisse Dysplasie der Hirnrinde, Pachygyrie (oft im Frontalhirn stärker ausgeprägt) und subkortikale Band-Heterotopien.[orpha.net]

  • Pachygyrie-mentale Retardierung-Epilepsie

    Dort wurde im MRT eine Pachygyrie bds. frontal, sowie im EEG eine rechtsbetonte fokale Anfallsbereitschaft festgestellt.[rehakids.de] Moderator: Moderatorengruppe Claudia mit Jule Mitglied Beiträge: 23 Registriert: 01.05.2007, 22:32 Wohnort: Bruchsal Claudia mit Jule (Pachygyrie, Epilepsie, ...) hallo...[rehakids.de] Pachygyrie), mentale Retardierung Omim: Rubinstein-Taybi-Syndrom: Breiter Daumen, breite 1. Zehe, faziale Dysmorphie, Kleinwuchs, mentale Retardierung Omim:[tobias-schwarz.net]

  • Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

    Hirnatrophie und neokortikale Dysplasien mit perisylvischer Polymikrogyrie und frontoparietaler Pachygyrie sind die vorherrschenden Veränderungen, die mittels Bildgebung beobachtet[symptoma.com]

  • Spondylometaphysische Dysplasie Kozlowski Typ

    Autoptische Befunde waren: Subakute Myokarditis, Nekrosen der Nierenkortex, Nebennieren- und Lungenblutungen, fehlendes Corpus callosum und ausgeprägte fronto-temporale Pachygyrie[orpha.net]

  • Hemimegalenzephalie

    , Agyrie oder Pachygyrie Die Behandlung besteht mitunter in der Hemisphärektomie.[de.wikipedia.org] Die nur geringgradige Anlage von Großhirnwindungen bezeichnet man als Agyrie oder, wenn breite, plumpe Windungen vorliegen, als Pachygyrie, zusammengefasst auch als Lissenzephalie[eref.thieme.de] Migrationsstörungen: Lissenzephalie, Schizenzephalie und Hemimegalenzephalie. Einzelnachweise Orphanet-Eintrag Schizenzephalie Schizenzephalie.[de.wikipedia.org]

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