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13 mögliche Ursachen für Partielle Optikusatrophie

  • Periphere Zapfen-Dystrophie

    Springer-Verlag, 05.10.2013 - 923 Seiten 0 Rezensionen Voransicht des Buches » Was andere dazu sagen - Rezension schreiben Es wurden keine Rezensionen gefunden. Ausgewählte Seiten Seite 46 Seite 29 Seite 87 Seite 33 Titelseite Andere Ausgaben - Alle anzeigen Ionisierende Strahlen in der Augènheilkunde Wolfgang[…][books.google.de]

  • Dihydropyrimidinurie

    Orotazidurie Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel PRPP -Mangel Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität[averbis.com] Hereditäre Xanthinurie Kelley-Seegmiller-Syndrom Kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel Kongenitale Orotazidurie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie[averbis.com]

  • Rett-Syndrom

    Maria Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle Optikusatrophie[rehakids.de] Optikusatrophie, PEG/PEJ, Entwicklungsverzögerung Justine und Lea-Justicia Mitglied Beiträge: 16 Registriert: 12.04.2011, 18:22 Wohnort: Magdeburg Beitrag von Justine und[rehakids.de] Liebe Grüße Maria Maria mit Noah (*08.07.2009), FoxG1 Mutation, Rett-Syndrom Variante, 14q12-q13.1, Balkenagenesie, Mikrozephalie, Tracheostoma aufgrund Stimmbandparese, partielle[rehakids.de]

  • Hereditäre Orotazidurie

    Orotazidurie Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel PRPP -Mangel Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität[averbis.com] Hereditäre Xanthinurie Kelley-Seegmiller-Syndrom Kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel Kongenitale Orotazidurie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie[averbis.com]

  • Conradi-Hünermann-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie abgeflachter Nasenrücken, flaches Gesicht Augenveränderungen wie Katarakte, Glaukom, Optikusatrophie Asymmetrische Verkürzung[de.wikipedia.org] Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Pigmentanomalien, partielle Alopezie, gelegentlich Anomalien der Finger- und Zehennägel.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Häufig Skoliose und/oder Kyphose Hautveränderungen streifig oder fleckförmig angeordnet Kongenitales ichthyosiformes Erythroderma Ichthyosis Atrophoderma Pigmentanimalien Partielle[de.wikipedia.org]

  • 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Typ Costeff Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel Propionatämie Propionazidämie Propionazidurie Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel Valin-Abbaustörung Valinstoffwechselstörung[icdscout.de] Mangel Metabolischer Valin-Defekt Methylmalonazidämie Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Optikusatrophie-Syndrom[icdscout.de]

  • Xanthinurie

    Orotazidurie Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel PRPP -Mangel Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität[averbis.com] Hereditäre Xanthinurie Kelley-Seegmiller-Syndrom Kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel Kongenitale Orotazidurie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie[averbis.com]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    Typ Costeff Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel Propionatämie Propionazidämie Propionazidurie Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel Valin-Abbaustörung Valinstoffwechselstörung[icdscout.de] Mangel Metabolischer Valin-Defekt Methylmalonazidämie Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Optikusatrophie-Syndrom[icdscout.de]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Typ Costeff Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel Propionatämie Propionazidämie Propionazidurie Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel Valin-Abbaustörung Valinstoffwechselstörung[icdscout.de] Mangel Metabolischer Valin-Defekt Methylmalonazidämie Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Optikusatrophie-Syndrom[icdscout.de]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Typ Costeff Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel Propionatämie Propionazidämie Propionazidurie Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel Valin-Abbaustörung Valinstoffwechselstörung[icdscout.de] Mangel Metabolischer Valin-Defekt Methylmalonazidämie Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Optikusatrophie-Syndrom[icdscout.de]

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