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273 mögliche Ursachen für Pili torti

  • Bjornstad-Syndrom

    Betroffene haben kurzes, brüchiges Haar (sogenannte Pili torti) und kommen mit einer sensorineuralen Schwerhörigkeit auf die Welt.[symptoma.com] Erstbeschreiber Björnstad, 1965 Definition Autosomal rezessive Fehlbildung die u.a. durch eine Kombination von Pili torti mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet[enzyklopaedie-dermatologie.de] Die zur Verfügung stehenden Beschreibungen stimmen jedoch darin überein, dass die Leitsymptome des BS Pili torti und eine kongenitale Innenohrschwerhörigkeit sind.[symptoma.com]

  • Wachstumshormonmangel

    Von einem Wachstumshormonmangel (Hyposomatotropismus, GHD, englisch growth hormone deficiency) spricht man, wenn das in der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) gebildete Wachstumshormon (Growth Hormone oder GH, auch Somatropin oder Somatotropes Hormon oder STH genannt) ungenügend ausgeschüttet wird. In der Folge[…][de.wikipedia.org]

  • Menkes-Syndrom

    CuZn-Superoxiddismutase oder Cytochrom C-Oxidase mit den folgenden Erscheinungsbildern: zerebrale Degeneration, abnormales Haar (Pili torti), charakteristischer Gesichtsausdruck[labor-lademannbogen.de] Die mikroskopische Untersuchung ergibt eine korkenzieherartige Struktur (pili torti). Es besteht eine deutlich erniedrigte Lebenserwartung.[mgz-muenchen.de] OMIM 300011 Verfahren Nachweis von Mutationen im ATP7A-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Patienten mit Auffälligkeiten der Haare (Pili[labor-lademannbogen.de]

  • Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration

    torti, longitudinale Leisten, Schuppung und Faltung des Haarschaftes.[orpha.net] Vorkommen von Haarabnormalitäten ( Pili torti, Pseudomonilethrix, Längsrisse).[enzyklopaedie-dermatologie.de] […] signifikant verringerter Zahl terminaler Haarfollikel zeigen; (ii) Licht- und Raster-Elektronenmikroskopie der Haare mit dem Nachweis von Strukturanomalien wie Pseudo-Monilethrix, Pili[orpha.net]

  • Netherton Syndrom

    Die Haaranomalien fallen erst nach der Säuglingszeit auf: Bei TI und anderen Anomalien des Haarschaftes (Pili torti und/oder Trichrrehexis nodosa) sind die Haare spärlich[orpha.net] Die Haaranomalien fallen erst nach der Sдuglingszeit auf: Bei TI und anderen Anomalien des Haarschaftes (Pili torti und/oder Trichrrehexis nodosa) sind die Haare spдrlich[orpha.net] torti Alopezie, Rhagaden im Mundwinkelbereich sowie Papillome an den Genitalien Atopie mit Asthma, atopischer Dermatitis, Nahrungsmittelallergie, Urtikaria, Angioödem Im[de.wikipedia.org]

  • Odonto-onycho-dermale Dysplasie

    Das Haar ist spärlich, hat eine Stahlwolle Textur und kann Pili Pili torti oder Kanälchen zeigen, wie in den Bildern unten.[infixus.xyz] Anormalen Haarwelle zeigt pili torti und eine Längsnut (pili Kanälchen) von einem Patienten mit Rapp-Hodgkin-Syndrom. Hände von Vater und Sohn mit Rapp-Hodgkin-Syndrom.[infixus.xyz]

  • Pili torti

    Kinky-hair-Syndrom (kinky wellig) Def: Pili torti geistige Retardierung - Bjornstad-Syndrom Def: Pili torti Taubheit - Crandall-Syndrom Def: Pili torti Taubheit Hypogonadismus[wikiderm.de] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Pili torti Krankheitsdefinition Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen[orpha.net] Angeborene Pili torti[averbis.com]

  • Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert Syndrom

    […] annulati Pili bifurcati Pili canulati Pili torti Pili torti surdite neuro sensorielle Pili trianguli et canaliculi Pillay syndrome de Pilo dentaire dysplasie Pinsky di george[enfermedadescuracion.es.tl] torti Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie Fente labiopalatine surdité lipome sacre Fente laryngée dominante[enfermedadescuracion.es.tl] […] de la paupière dents coniques Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure Fente labiopalatine malrotation cardiopathie Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili[enfermedadescuracion.es.tl]

  • Laron-Syndrom

    Klinisches Bild Integument: Spärliche Behaarung sowie Haaranomalien wie Pili torti et canaliculi, longitudinale Furchung der Haare (s.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Pili bifurcati ), verjüngte Haarschäfte sowie proximale Trichorrhexis nodosa. Hypohidrose. Extrakutane Manifestationen: U.a.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Pili bifurcati ), verjüngte Haarschäfte sowie proximale Trichorrhexis nodosa . Hypohidrose. Extrakutane Manifestationen: U.a.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

    Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Papillon-Lefèvre-Syndrom Pili[se-atlas.de] torti - Onychodysplasie Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom[se-atlas.de]

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