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28 mögliche Ursachen für Pili torti

  • Bjornstad-Syndrom

    Betroffene haben kurzes, brüchiges Haar (sogenannte Pili torti) und kommen mit einer sensorineuralen Schwerhörigkeit auf die Welt.[symptoma.com] Erstbeschreiber Björnstad, 1965 Definition Autosomal rezessive Fehlbildung die u.a. durch eine Kombination von Pili torti mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet[enzyklopaedie-dermatologie.de] Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Pili torti (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener[de.wikipedia.org]

  • Wachstumshormonmangel

    Wachstumshormonmangel ist gekennzeichnet durch verzögertes Wachstum oder Kleinwüchsigkeit, häufig begleitet von Adipositas. Eine Vielzahl von Ursachen kann diesem Mangel zugrunde liegen, darunter genetische und maligne Erkrankungen sowie Trauma. Patienten mit Wachstumshormonmangel weisen einen erhöhten[…][symptoma.com]

  • Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration

    torti, longitudinale Leisten, Schuppung und Faltung des Haarschaftes.[orpha.net] Vorkommen von Haarabnormalitäten ( Pili torti, Pseudomonilethrix, Längsrisse).[enzyklopaedie-dermatologie.de] […] signifikant verringerter Zahl terminaler Haarfollikel zeigen; (ii) Licht- und Raster-Elektronenmikroskopie der Haare mit dem Nachweis von Strukturanomalien wie Pseudo-Monilethrix, Pili[orpha.net]

  • Menkes-Syndrom

    CuZn-Superoxiddismutase oder Cytochrom C-Oxidase mit den folgenden Erscheinungsbildern: zerebrale Degeneration, abnormales Haar (Pili torti), charakteristischer Gesichtsausdruck[labor-lademannbogen.de] Lebenswoche) auch auf Verdacht auf Menkes (pili torti) unter Mikroskop untersucht, noch sind sie unauffaellig.[symptome.ch] OMIM 300011 Verfahren Nachweis von Mutationen im ATP7A-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Patienten mit Auffälligkeiten der Haare (Pili[labor-lademannbogen.de]

  • Pili torti

    Kinky-hair-Syndrom (kinky wellig) Def: Pili torti geistige Retardierung - Bjornstad-Syndrom Def: Pili torti Taubheit - Crandall-Syndrom Def: Pili torti Taubheit Hypogonadismus[wikiderm.de] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Pili torti Krankheitsdefinition Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen[orpha.net] Pili torti sehen störrisch aus, stehen vom Kopf ab und zeigen einen lamettaartigen Glanz. Die Haare brechen leicht ab und sind in Längsrichtung wie eine Kordel gedreht.[pantogar.com]

  • Netherton Syndrom

    torti Alopezie, Rhagaden im Mundwinkelbereich sowie Papillome an den Genitalien Atopie mit Asthma, atopischer Dermatitis, Nahrungsmittelallergie, Urtikaria, Angioödem Im[de.wikipedia.org] Die Haaranomalien fallen erst nach der Säuglingszeit auf: Bei TI und anderen Anomalien des Haarschaftes (Pili torti und/oder Trichrrehexis nodosa) sind die Haare spärlich[orpha.net] Obligat sind begleitende Haarschaftanomalien ( Bambus-Haare , Trichorrhexis nodosa , Pili torti ), Alopezie , Rhagaden im Mundwinkelbereich sowie Papillome im Genitalbereich[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Laron-Syndrom

    Klinisches Bild Integument: Spärliche Behaarung sowie Haaranomalien wie Pili torti et canaliculi, longitudinale Furchung der Haare (s.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Pili bifurcati ), verjüngte Haarschäfte sowie proximale Trichorrhexis nodosa. Hypohidrose. Extrakutane Manifestationen: U.a.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Pili bifurcati ), verjüngte Haarschäfte sowie proximale Trichorrhexis nodosa . Hypohidrose. Extrakutane Manifestationen: U.a.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Ektodermale Dysplasie

    Arch Dermatol 116: 1295–1298 Trüeb R et al. (1994) Pili torti et canaliculi bei ektodermaler Dysplasie.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Klinisches Bild Je nach Krankheit treten bei Dysplasien u.a. auf: Pili torti Hypotrichose Anodontie, Hypodontie, Schmelzdefekte Anonychie, Onychodystrophie, Onychodysplasie[enzyklopaedie-dermatologie.de] Klinische Beschreibung Das ist Zlotogora-Ogur-Syndrom, eine angeborene Erkrankung, ist gekennzeichnet durch spärliche und gedrehte Haare (Pili torti; siehe dort), fehlende[orpha.net]

  • Syndrom der geschlängelten Arterien

    Pili torti, spärliche, pigmentarme, borstige, glanzlose, geknickte Haare. Körperliche- und psychomotorische Retardierung, Krämpfe, oft Hypothermie-Episoden.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Synonym(e) Kraushaarsyndrom; Kraushaar-Syndrom; Menkes disease; Menkes-Stahlhaarkrankheit; Menkes-Stahlhaar-Krankheit; Menkes-Syndrom; Pili torti mit Kupfermangel; steely-hair-syndrome[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Erworbenes Kinky-Hair-Syndrom

    Pili torti, spärliche, pigmentarme, borstige, glanzlose, geknickte Haare. Körperliche- und psychomotorische Retardierung, Krämpfe, oft Hypothermie-Episoden.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Synonym(e) Kraushaarsyndrom; Kraushaar-Syndrom; Menkes disease; Menkes-Stahlhaarkrankheit; Menkes-Stahlhaar-Krankheit; Menkes-Syndrom; Pili torti mit Kupfermangel; steely-hair-syndrome[enzyklopaedie-dermatologie.de]

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