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19 mögliche Ursachen für Polymikrogyrie

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    In der angeschlossenen MRI fielen eine frontal betonte bilaterale Polymikrogyrie, multiple überwiegend kortikale cerebelläre Zysten, eine ausgeprägte Signalanhebung des Marklagers[thieme-connect.com] Fukuyama-Typ mit 10- bis 50fach erhöhten, ab dem sechsten Lebensjahr abfallenden CK-Werten, (CK, Kreatininkinase), Pflasterstein-Lissenzephalie mit Pachy- und Mikrogyrie, eine Polymikrogyrie[neuro24.de] Andere Befunde, die bei KMD-Patienten erhoben werden können, sind Hydrozephalus, Hypoplasie von Hirnstamm und/oder Kleinhirn, Kleinhirnzysten, Cobblestone-Lissenzephalie und Polymikrogyrie[symptoma.com]

  • Trisomie 12p
  • Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus Typ 3

    MPPH1 ist durch Megaenzephalie, Polymikrogyrie sowie Hydrozephalus und Polydaktylie gekennzeichnet. Ansprechpartner Analysebereich: Dr. rer. nat.[medizin-zentrum-dortmund.de] Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom (Typ 1) Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 603387[genetikum.de] Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Methode: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-16) von PIK3R2 Indikation, Symptome: Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Polymikrogyrie

    ; Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP), Synonyme: Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom[de.wikipedia.org] J Med Genet 42(5):369-78 (2005) PMID 15863665 2 Andere Lexika Polymikrogyrie bei Wikipedia Abgerufen von „ “ Kategorien : Med-Miniartikel NoCount Medizinischer Artikel in[de.pluspedia.org] Megalenzephalie mit kapillärer Fehlbildung und Polymikrogyrie-Syndrom[averbis.com]

  • Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale, Typ 3A

    Phänotyp Phänotyp KIF21A 608283 AD 135700 CFEOM1, CFEOM3B PHOX2A 602753 AR 602078 CFEOM2 TUBB3 602661 AD 600638 CFEOM3A COL25A1 610004 AR 616219 CFEOM5 TUBB2B 612850 AD 610031 Polymikrogyrie[zhma.de]

  • Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose

    Phänotyp Phänotyp KIF21A 608283 AD 135700 CFEOM1, CFEOM3B PHOX2A 602753 AR 602078 CFEOM2 TUBB3 602661 AD 600638 CFEOM3A COL25A1 610004 AR 616219 CFEOM5 TUBB2B 612850 AD 610031 Polymikrogyrie[zhma.de]

  • Cutis marmorata

    Makrozephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Makrozephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom Megalenzephalie mit kapillärer Fehlbildung und Polymikrogyrie-Syndrom[averbis.com]

  • Foix-Chavany-Marie-Syndrom

    Bei Kindern ist dieser Defekt entweder angeboren (bilaterale operkulдre Polymikrogyrie), oder es liegt eine durch Enzephalitis, Epilepsie oder neurodegenerative Erkrankungen[orpha.net] Aufgefallen ist eine klinische berlappung des FCMS mit der Kongenitalen bilateralen peri-sylvischen Polymikrogyrie und dem Worster-Drought-Syndrom (s. diese Termini), ein[orpha.net]

  • Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

    Hirnatrophie und neokortikale Dysplasien mit perisylvischer Polymikrogyrie und frontoparietaler Pachygyrie sind die vorherrschenden Veränderungen, die mittels Bildgebung beobachtet[symptoma.com]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Fukuyama

    In der angeschlossenen MRI fielen eine frontal betonte bilaterale Polymikrogyrie, multiple überwiegend kortikale cerebelläre Zysten, eine ausgeprägte Signalanhebung des Marklagers[thieme-connect.com] Fukuyama-Typ mit 10- bis 50fach erhöhten, ab dem sechsten Lebensjahr abfallenden CK-Werten, (CK, Kreatininkinase), Pflasterstein-Lissenzephalie mit Pachy- und Mikrogyrie, eine Polymikrogyrie[neuro24.de]

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