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25 mögliche Ursachen für Prominente Nasolabialfalten, Waardenburg-Syndrom

  • Klein-Waardenburg-Syndrom

    WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIB bei Online Mendelian Inheritance in Man WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIC bei Online Mendelian Inheritance in Man WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IID[deacademic.com] Klein - Waardenburg -Syndrom Biogr.: David K. , 1908–1993, Humangenetiker, Genf; Johannes Petrus W. , 1886–1979, Ophthalmologe, Arnheim als „ Waardenburg -Syndrom“ in die[gesundheit.de] Klein-Waardenburg-Syndrom Klein-Waardenburg-Syndrom Biogr.: David K., 1908†“1993, Humangenetiker, Genf; Johannes Petrus W., 1886†“1979, Ophthalmologe, Arnheim als 'Waardenburg-Syndrom[enzyklo.de]

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  • Waardenburg-Syndrom Typ 2E

    Literatur OMIM 193500 (WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 1; WS1) OMIM 608890 (WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2D; WS2D) OMIM 611584 (WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2E; WS2E) OMIM 148820 ([zhma.de] PMID 10517681 WAARDENBURG SYNDROME, TYPE I bei Online Mendelian Inheritance in Man WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIA bei Online Mendelian Inheritance in Man WAARDENBURG SYNDROME[biologie-seite.de] […] beim Waardenburg-Klein-Syndrom Die Taubheit beim Waardenburg-Syndrom beruht auf Defekten in der Entwicklung von Gewebe der ursprünglichen Neuralleiste.[de.wikipedia.org]

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  • Hypertelorismus

    Definition Schädel mit vergrößertem Pupillenabstand, breiter Nasenwurzel, tiefen Augenhöhlen, vermindertem Längenwachstum und gesteigertem Wachstum in die Breite, z.B. bei Turner-Syndrom , Cornelia-de-Lange-Syndrom . Disclaimer Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

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  • Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

    Neurofibromatose Typ 1 mit Noonan-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung durch NF1-Mutationen ausgelöst. Es ist eine Variante der Neurofibromatose, die zusätzlich zu den Cafe-au-lait-Flecken und den Neurofibromen körperliche Zeichen des Noonan-Syndroms aufweist. Symptome Cafe-au-lait-Flecke Bei diesem[…][moldiag.com]

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  • Waardenburg-Syndrom

    Das WS4 wird im Gegensatz zu den Waardenburg-Syndromen 1–3 autosomal-rezessiv vererbt.[de.wikipedia.org] WSII WS2A WS2B WS2C WS2D 3p14.1-p12.3 [5] 1p21-p13.3 [6] 8p23 [7] 8q11 [8] Typ III Klein-Waardenburg-Syndrom WS3 2q35 [9] Typ IV Waardenburg-Shah-Syndrom Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom[linkfang.de] Read AP, Newton VE (1997) Waardenburg syndrome. J Med Genet 34(8): 656–665 PubMed 16.[springermedizin.de]

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  • Blepharophimosis - Epicanthus inversus - Ptosis

    Das Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES) – im deutschsprachigen Raum in der Regel als Waardenburg-Syndrom bekannt.[thieme-connect.com] Beim BPES und dem Waardenburg-Syndrom handelt es sich um zwei unterschiedliche nicht im Zusammenhang stehende Krankheitsbilder.[thieme-connect.com] Englische Fassung: Due to amisunderstanding, the title, “The Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus Syndrome (BPES, also known as Waardenburg syndrome)”, (Tyers A, Meyer-Rusenberg[thieme-connect.com]

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  • ABCD-Syndrom

    Das Waardenburg-Shah-Syndrom (Waardenburg-Syndrom 4) ( MIM 277580 , MIM 613265 , MIM 613266 ) zeichnet sich aus durch Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Pigmentanomalien[bioscientia-humangenetik.de] Dies half Wissenschaftler entdecken, dass es das gleiche wie Typ-IV-Waardenburg-Syndrom, auch als Shah-Waardenburg-Syndrom bekannt ist.[haltenraum.com] (Waardenburg-Syndrom) in Kombination mit intestinaler Obstruktion und Gedeihstörung (Morbus Hirschsprung).[bioscientia-humangenetik.de]

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  • Piebaldismus

    Naevus achromicus Piebaldismus Poliosis Prader-Willi-Syndrom Waardenburg-Syndrom Fanconi-Anämie Typ FANCI oder andere Canities Sheehan-Syndrom Progeria aldultorum Simmond-Kachexie[lookformedical.com] Varianten des Piebaldismus sind das von-Waardenburg-Syndrom (verbunden mit einer Hörbehinderung) und das Wolf-Syndrom. Scheckung Albinismus-Taubheit-Syndrom Bernard A.[de.wikipedia.org] Während die meisten Menschen mit Piebaldismus gesund sind, ist das Waardenburg-Syndrom eine Form der Scheckung beim Menschen, ...[lookformedical.com]

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  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Waardenburg-Syndrom, Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom; Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung[de.wikipedia.org] . - Schwerhörigkeit und Hirschsprung-Krankheit sind häufig miteinander assoziiert, entweder isoliert oder als Teil gut bekannter Syndrome, wie dem Waardenburg-Syndrom.[orpha.net] Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit (PCWH) bezeichnet.[orpha.net]

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  • Incontinentia Pigmenti Achromians

    Waardenburg-Syndrom Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden[med2click.de] […] chemische Substanzen Lebererkrankungen ls Ursache für verzögertes Erwachen und anhaltende Bewusstlosigkeit postoperativ Permanente Depigmentierung Temporäre Depigmentierung Waardenburg-Syndrom[med2click.de]

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