Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1F
Klinisch ist die Erkrankung durch eine proximale Muskelschwäche und - atrophie gekennzeichnet.[de.wikipedia.org]
Autosomal dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D
Muskelschwäche und -atrophie sowie eine dilatative Kardiomyopathie (CMD1F), Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz gekennzeichnet.[de.wikipedia.org]
Mitgliedern einer italienischen Großfamilie in 4 Generationen beschrieben. 2012 wurde die verursachende Mutation im Desmin-Gen gefunden.Klinisch ist die Erkrankung durch proximale[de.wikipedia.org]
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
Lebensjahr eine proximal betonte symmetrische Muskelschwäche und Atrophie. Im Gesicht und an den Extremitäten treten Faszikulationen auf.[dna-diagnostik.hamburg]
Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3
Dies unterscheidet SMARD von der klassischen spinalen Muskelatrophie Typ ( SMA1 ), bei der die Muskelschwäche proximal beginnt und die Atemnot infolge einer Atrophie der Interkostalmuskulatur[de.medicle.org]
Dabei kommt es zu einem Atemnotsyndrom aufgrund einer Zwerchfellparalyse und progressiver Muskelschwäche v.a. der distalen unteren Extremität.[de.medicle.org]
Amyotrophe Lateralsklerose
Die Symptome bei dieser Form, fokale Muskelschwäche und Atrophie, können an den oberen und unteren Gliedmaßen entweder distal oder proximal beginnen.[orpha.net]
Klinische Beschreibung Etwa zwei Drittel der Patienten mit typischer ALS haben die spinale Form der Krankheit (Beginn in den Gliedmaßen) mit fokaler Muskelschwäche und -atrophie[orpha.net]
Myotone Dystrophie
Diese beiden Erkrankungen sind Multisystemerkrankungen und sind neben der Myotonie durch Muskelschwäche und -atrophie variablen Ausmaßes, Katarakte, Herzrhythmusstörungen,[link.springer.com]
[…] bedingten Störung des muskulären Chlorid- oder Natriumkanals beruhen und nur den Muskel betreffen, können die myotone Dystrophie (DM 1/Curschmann-Steinert-Erkrankung) und die proximale[link.springer.com]
Morbus Pompe
Klinisch bestimmend ist eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche, die an den unteren Extremitäten i.d.R. ausgeprägter ist als den oberen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
[M33.2] Proximale und distale Muskelschwäche und -atrophie Spinale Muskelatrophie [G12.1 Symmetrische Muskelschwäche und -atrophie Rigid-spine-Syndrom [G71.2] Steifigkeit[lysosolutions.de]
Im CT läßt sich manchmal eine disproportionierte Atrophie der paraspinalen Muskulatur erkennen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Valproinsäure
Der Verlust des SMN1-Genproduktes führt zur Zerstörung der alpha-Motoneuronen im Rückenmark, wodurch es sekundär zur Muskelschwäche und Atrophie der proximalen Arm- und Beinmuskulatur[muskelstiftung.de]
Muskelatrophien spinobulbäre
Betroffene weisen klinisch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie sowie Faszikulationen auf, die hauptsächlich die perioralen Muskeln betreffen.[medizinische-genetik.de]
Lebensjahr eine proximal betonte symmetrische Muskelschwäche und Atrophie. Im Gesicht und an den Extremitäten treten Faszikulationen auf.[dna-diagnostik.hamburg]