Gliedergürteldystrophie Typ 1F
Klinisch ist die Erkrankung durch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.[de.wikipedia.org]
Gliedergürteldystrophie Typ 1E
Muskelschwäche und -atrophie sowie eine dilatative Kardiomyopathie (CMD1F), Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz gekennzeichnet.[de.wikipedia.org]
Mitgliedern einer italienischen Großfamilie in 4 Generationen beschrieben. 2012 wurde die verursachende Mutation im Desmin-Gen gefunden.Klinisch ist die Erkrankung durch proximale[de.wikipedia.org]
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
Lebensjahr (18–64 [ 3982] in Gesichts- und Schlundmuskulatur (Faszikulationen im Gesicht; Dysphagie); Laryngospasmen bis zu 50 % [ 1595]; proximale Muskelschwäche und -atrophie[eref.thieme.de]
Betroffene weisen klinisch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie sowie Faszikulationen auf, die hauptsächlich die perioralen Muskeln betreffen.[medizinische-genetik.de]
Lebensjahr eine proximal betonte symmetrische Muskelschwäche und Atrophie. Im Gesicht und an den Extremitäten treten Faszikulationen auf.[dna-diagnostik.hamburg]
Muskeldystrophie
Der Verlauf ist langsam progredient und durch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet; distale Muskelgruppen können ebenfalls beteiligt sein.[eref.thieme.de]
Nicht-Toxische Struma
., es entwickeln sich die Muskelschwäche und die fortschreitenden symmetrischen Atrophien Schulter- und des Beckengürtels.[de.infomeds.net]
Langdauernd tireo-toxisch miopatija fängt gewöhnlich mit der erhöhten Erschöpfbarkeit der proximalen Gruppen der Muskeln der Beine an.[de.infomeds.net]
Myopathie mit tubulären Aggregaten
Nach länger bestehender Krankheit kann sich bei einigen Patienten eine persistierende, proximal betonte Muskelschwäche und Atrophie ausbilden.[med1.de]
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Dies unterscheidet SMARD von der klassischen spinalen Muskelatrophie Typ ( SMA1 ), bei der die Muskelschwäche proximal beginnt und die Atemnot infolge einer Atrophie der Interkostalmuskulatur[de.medicle.org]
Ähnlich der ALS und LEMS kommt es zunächst zu proximaler Muskelschwäche.[lecturio.de]
Dekade Muskelschwäche und –atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln. Gehverlust im 3.-5. Lebensjahrzehnt. [LGMD 2K] 9q34 POMT aut.-rez. 1.[de.wikibooks.org]
Myositis
Klinik: Akut sind proximale Muskelschwäche, Myalgien und Krampi typisch, bei chronischem Verlauf imponieren progrediente, proximal betonte Paresen mit Atrophien.[eref.thieme.de]
Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3
Dies unterscheidet SMARD von der klassischen spinalen Muskelatrophie Typ ( SMA1 ), bei der die Muskelschwäche proximal beginnt und die Atemnot infolge einer Atrophie der Interkostalmuskulatur[de.medicle.org]
Dabei kommt es zu einem Atemnotsyndrom aufgrund einer Zwerchfellparalyse und progressiver Muskelschwäche v.a. der distalen unteren Extremität.[de.medicle.org]
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2
Dekade Muskelschwäche und –atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln. Gehverlust im 3.-5. Lebensjahrzehnt. [LGMD 2K] 9q34 POMT aut.-rez. 1.[de.wikibooks.org]
-Dekade Proximal betont. Sehr hohe CK-Werte, Reduzierte Glykosylierung von alpha-Dystroglykan Milder Verlauf [LGMD 2L] 11p14 ANO5 aut.-rez. 2.-3. Dekade.[de.wikibooks.org]