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25 mögliche Ursachen für Proximale Muskelschwäche und -atrophie, Schultergürtel Schwäche

  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1F

    Klinisch ist die Erkrankung durch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.[de.wikipedia.org]

  • Autosomal dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D

    Muskelschwäche und -atrophie sowie eine dilatative Kardiomyopathie (CMD1F), Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz gekennzeichnet.[de.wikipedia.org] Mitgliedern einer italienischen Großfamilie in 4 Generationen beschrieben. 2012 wurde die verursachende Mutation im Desmin-Gen gefunden.Klinisch ist die Erkrankung durch proximale[de.wikipedia.org]

  • Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1G

    Die Gliedergürteldystrophie 1G (LGMD1G) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.Die Erkrankung wurde bisher bei 12 Mitgliedern einer brasilianischen Familie beschrieben. Das verursachende Gen wurde 2014 veröffentlicht. Es handelt sich um[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Proximale Muskelschwäche und -atrophie
  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1A

    Die Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Die LGMD1A wird durch Mutationen im MYOT-Gen (beim Menschen Chromosom 5, 5q31.2) verursacht und autosomal-dominant vererbt. MYOT kodiert für das Protein Myotilin, das vor allem in quergestreifter[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Proximale Muskelschwäche und -atrophie
  • Kongenitale Merosin-positive Muskeldystrophie

    Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule. Diese eher klinisch-beschreibende Bezeichnung umfasst sowohl die Formen der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie als auch Erkrankungen, die zu den Kongenitalen Muskeldystrophien[…][de.wikipedia.org]

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  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1B

    Die Gliedergürteldystrophie 1B (LGMD1B) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Die LGMD1B wird durch Mutationen im LMNA-Gen (beim Menschen Chromosom 1, 1q22) verursacht und autosomal-dominant vererbt. LMNA kodiert für das Protein Lamin A/C, das als Homodimer aus Lamin A und[…][de.wikipedia.org]

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  • Distale Myopathie mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur

    Werner Paulus ist Direktor des Instituts für Neuropathologie am Universitätsklinikum Münster. Seine klinische und wissenschaftliche Ausbildung absolvierte er in Tübingen, Wien, Würzburg und Boston. Nach oberärztlicher Tätigkeit am Universitätsspital Zürich leitete er ab 1996 die Abteilung für Neuropathologie der[…][books.google.de]

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  • Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I

    Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Die LGMD2I wird durch Mutationen im FKRP-Gen (beim Menschen Chromosom 19q13.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 6 und 40 Jahren mit unterschiedlich[…][de.wikipedia.org]

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  • Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L

    Die Gliedergürteldystrophie 2L (LGMD2L) ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Die LGMD2L wird durch Mutationen im ANO5-Gen (beim Menschen Chromosom 11, 11p14.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. ANO5 kodiert für das Protein Anoctamin-5. Das Protein spielt wahrscheinlich eine[…][de.wikipedia.org]

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  • Muskelatrophien spinobulbäre

    Betroffene weisen klinisch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie sowie Faszikulationen auf, die hauptsächlich die perioralen Muskeln betreffen.[medizinische-genetik.de] Lebensjahr eine proximal betonte symmetrische Muskelschwäche und Atrophie. Im Gesicht und an den Extremitäten treten Faszikulationen auf.[dna-diagnostik.hamburg]

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