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32 mögliche Ursachen für Psychomotorische Regression

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    Sprachentwicklungsverzögerung, Ataxie, psychomotorische Regression, (Myoklonus-) Epilepsie, Sehstörung[eref.thieme.de] Sehstörung, Verhaltensauffälligkeiten, psychomotorische Regression, kognitiver Abbau, zerebrale Krampfanfälle[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer Regression bis zu leichten Verläufen, bei denen die Neugeborenen noch[orpha.net] Die Beteiligung des Zentralnervensystems hängt von der Form der Erkrankung ab und kann zu Lernschwierigkeiten und psychomotorischer Regression führen.[symptoma.de] Regression bis zu geistiger Retardierung, Schwerhörigkeit, kardiale und pulmonale Probleme und eine Haut mit dem Aussehen von Orangenschalen über der Skapula und am Oberschenkel[orpha.net]

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

  • Fibrinoide Leukodystrophie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten 1 Definition Der Pathologe William Stewart Alexander gilt als der Entdecker und Erstbeschreiber des Morbus Alexander. Alexander wurde am 27. Mai 1919 im neuseeländischen Invercargill geboren. 2 Lebensverlauf Nach seinem Medizinstudium begann Alexander[…][flexikon.doccheck.com]

  • Morbus Gaucher

    Beim häufigen Typ I, der besonders bei Ashkenazi-Juden Ashkenazi-Juden beobachtet wird, ist der Verlauf stark variabel. Es sind vor allem viszerale Organe (Splenomegalie, Hepatomegalie und Leberfibrose) sowie Knochen und Knochenmark betroffen Splenomegalie Gaucher, Morbus Hepatomegalie Gaucher, Morbus Leberfibrose[…][eref.thieme.de]

  • Alpers-Syndrom

    Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom wird definiert als eine „Zerebro-Hepatopathie mit Verlust mitochondrialer DNA und der Symptomen-Trias Psychomotorische Regression – Krämpfe[de.wikipedia.org] Die psychomotorische Regression erfolgt schrittweise, oft während interkurrierenden Infekten.[orpha.net] Regression, therapierefraktäre Epilepsie und Leberversagen gekennzeichnet ist.[symptoma.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Synonym: Sanfilippo-Syndrom 1 Definition Die Mukopolysaccharidose Typ III ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Glykosaminoglykan -Stoffwechsels ( Mukopolysaccharidose ). Je nach Gendefekt werden vier Subtypen A-D unterschieden. Die Mukopolysaccharidosen gehören zu den lysosomalen[…][flexikon.doccheck.com]

  • COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
  • Infantile neuroaxonale Dystrophie

    Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome[symptoma.com] Klinische Beschreibung Die Klassische INAD präsentiert sich in der Regel im Alter von sechs Monaten bis drei Jahren mit psychomotorischer Verzögerung und Regression, verzögertem[orpha.net]

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