Mukopolysaccharidose
Die Trübung der Kornea wurde als ein weiteres MPS-typisches Symptom beschrieben und kann in Begleitung von Glaukom, Retinadegeneration und einer Schwellung des Nervus opticus[symptoma.com]
Mukopolysaccharidose Typ 2
Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]
Erkrankung der Retina
„epiretinale Gliose“ und „Pucker“ und ihre Behandlung Bau des Auges Das Auge ist im Prinzip ähnlich wie ein Fotoapparat aufgebaut, bei dem das Licht durch ein Objektiv gebündelt und fokussiert wird und dann den Film belichtet. Im Auge erfolgt die Bündelung des Lichtes durch Hornhaut (das klare Fenster des Auges)[…][retina.to]
Mukolipidose
Mukolipidosen (ML), auch Mucolipidosen geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Mukolipidosen ähneln klinisch den Mukopolysaccharidosen, haben jedoch eine andere Ätiologie und sind zudem noch seltener als diese. Die vier derzeit bekannten[…][de.wikipedia.org]
Ataxia teleangiectatica
Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt. In der neurologischen Systematik wird sie zu den Heredoataxien (vererbte Störungen der[…][de.wikipedia.org]
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]
Laurence-Moon-Syndrom
Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom ( LMBBS ), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, ist eine angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal - rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen. Es wurden früher zwei Syndromtypen unterschieden: Laurence-Moon-Syndrom und[…][de.wikipedia.org]
Tay-Sachs-Krankheit
Das Tay-Sachs-Syndrom, auch unter den Bezeichnungen Morbus Tay-Sachs und infantile amaurotische Idiotie (angeborene schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte, mit Morbus Sandhoff zu den GM2-Gangliosidosen mit Hexosaminidasedefekt gehörende[…][de.wikipedia.org]
Vitamin-E-Mangel
Forscher der Yale School of Medicine haben herausgefunden, dass bei älteren Menschen eine zu niedrige Konzentration von Vitamin E im Blut den körperlichen Abbau fördert. Die Studie umfasste 698 zufällig ausgesuchte Probanden mit einem Lebensalter von mindestens 65 Jahren (Durchschnittsalter 73). In deren Blut[…][dgk.de]
Senior-Loken-Syndrom
Der Begriff „Senior – Løken Syndrom“ steht für die Assoziation einer NPH mit einer Retinadegeneration.[neocyst.de]
Der Begriff Senior-Løken-Syndrom steht hierbei für die Assoziation einer Nephronophthise mit einer Retinadegeneration.[campus.uni-muenster.de]
Løken Syndrom - tabellarische Zusammenfassung Synonyme Nephronophthise mit retinaler Dystrophie SLSN Hauptauffälligkeiten Nephronophthise mit chronischer Niereninsuffizienz Retinadegeneration[neocyst.de]