Mukopolysaccharidose
Die Trübung der Kornea wurde als ein weiteres MPS-typisches Symptom beschrieben und kann in Begleitung von Glaukom, Retinadegeneration und einer Schwellung des Nervus opticus[symptoma.de]
Mukolipidose
Die Patienten sind durch eine schwere psychomotorische Retardierung psychomotorische Mukolipidose Retardierung und ophthalmologische Auffälligkeiten (Korneatrübung, Retinadegeneration[eref.thieme.de]
Retinopathie
Etwa 1000 Menschen in Deutschland leiden an der früh beginnenden Retinadegeneration.[aerztezeitung.de]
Mukopolysaccharidose Typ 2
[…] nach dem schottischen Chirurgen John Hunter (1728-1793) Synonyme: Hunter-Syndrom, Mucopolysaccharidose Typ II Englisch : Hunter s syndrome 1 Definition Der Morbus Hunter ist eine seltene X-chromosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. 2 Epidemiologie Aufgrund des[…][flexikon.doccheck.com]
Ataxia teleangiectatica
Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten (Weitergeleitet von Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom ) nach Denise Louis-Bar (geboren 1914), belgische Pädiaterin Synonyme: Ataxia teleangiectatica, Ataxia telangiectasia, Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom Englisch : Louis-Bar syndrome, ataxia teleangiectasia 1[…][flexikon.doccheck.com]
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.de]
Laurence-Moon-Syndrom
Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom ( LMBBS ), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom , ist eine angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal - rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen. Es wurden früher zwei Syndromtypen unterschieden: Laurence-Moon-Syndrom[…][wikiwand.com]
Tay-Sachs-Krankheit
Synonym: Tay-Sachs-Krankheit, Tay-Sachs-Syndrom, infantile amaurotische Idiotie Englisch : Tay-Sachs disease 1 Definition Beim Morbus Tay-Sachs handelt es sich um eine Gangliosidose, bei der GM2- Gangliosid in Nervenzellen gespeichert wird. 2 Epidemiologie Die Erkrankung betrifft vor allem Kinder jüdisch-osteuropäischer[…][flexikon.doccheck.com]
Retinitis pigmentosa 11
Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Retinadegeneration.[de.wikibooks.org]
Die Retinadegeneration erfolgt von peripher nach zentral mit allmählicher Gesichtsfeldeinengung, Störungen des Farb- (Zapfendegeneration) und Kontrastsehens bis hin zur Erblindung[flexikon.doccheck.com]
Vitamin-E-Mangel
Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten 1 Definition Der Vitamin-E-Mangel ist eine selten auftretende Hypovitaminose, die durch ein Defizit an Vitamin E entsteht. 2 Bedarf Der tägliche Mindestbedarf an Vitamin E liegt bei 6-8 mg. Während der Schwangerschaft, bei Stress und bei Rauchern kann[…][flexikon.doccheck.com]