Erkrankung der Retina
Etwa 1000 Menschen in Deutschland leiden an der früh beginnenden Retinadegeneration.[aerztezeitung.de]
Mukopolysaccharidose
Die Trübung der Kornea wurde als ein weiteres MPS-typisches Symptom beschrieben und kann in Begleitung von Glaukom, Retinadegeneration und einer Schwellung des Nervus opticus[symptoma.com]
Mukopolysaccharidose Typ 2
Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prδvalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am hδufigsten) mit frόher psychomotorischer[…][orpha.net]
Mukolipidose
Mukolipidosen (ML), auch Mucolipidosen geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Mukolipidosen ähneln klinisch den Mukopolysaccharidosen, haben jedoch eine andere Ätiologie und sind zudem noch seltener als diese. Die vier derzeit bekannten[…][de.wikipedia.org]
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]
Vitamin-E-Mangel
Hilft ein Vitamin-D-Präparat bei Haarausfall? Haben dunkelhäutige Menschen einen Vitamin D Mangel? Zerbor / Fotolia Grundsätzlich empfehlen wir die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln immer mit einem Arzt abzuklären. Dieser kann anhand einer speziellen Blutuntersuchung feststellen, ob ein Mangel an Vitamin D[…][projekte.meine-verbraucherzentrale.de]
Ataxia teleangiectatica
Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt. In der neurologischen Systematik wird sie zu den Heredoataxien (vererbte Störungen der[…][de.wikipedia.org]
Laurence-Moon-Syndrom
[…] angemeldet bleiben Passwort vergessen? Karteikarten online lernen - wann und wo du willst! Startseite Fächer Anmelden Registrieren Innere Medizin STEX (Fach) / Querbeet (Lektion) zurück weiter Vorderseite Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom: Rückseite Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung, Kleinwuchs,[…][karteikarte.com]
Tay-Sachs-Krankheit
Das Tay-Sachs-Syndrom, auch unter den Bezeichnungen Morbus Tay-Sachs und infantile amaurotische Idiotie (angeborene schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte, mit Morbus Sandhoff zu den GM2-Gangliosidosen mit Hexosaminidasedefekt gehörende[…][de.wikipedia.org]
Senior-Loken-Syndrom
Der Begriff „Senior – Løken Syndrom“ steht für die Assoziation einer NPH mit einer Retinadegeneration.[neocyst.de]
Der Begriff Senior-Løken-Syndrom steht hierbei für die Assoziation einer Nephronophthise mit einer Retinadegeneration.[campus.uni-muenster.de]
Løken Syndrom - tabellarische Zusammenfassung Synonyme Nephronophthise mit retinaler Dystrophie SLSN Hauptauffälligkeiten Nephronophthise mit chronischer Niereninsuffizienz Retinadegeneration[neocyst.de]