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11 mögliche Ursachen für Rhizomele Verkürzung

  • X-chromosomal dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe
  • Fibrochondrogenesie

    Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffälligHinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene Zunge kommen.[de.wikipedia.org] Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern, schmalem Mund mit langer Oberlippe Rhizomele[de.wikipedia.org]

  • Spondylometaphysische Dysplasie Kozlowski Typ

    Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.[orpha.net] Krankheitsdefinition Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler[orpha.net]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata

    Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm[de.wikipedia.org] Klinische Kriterien sind: schon bei Geburt rhizomeler Minderwuchs pausbäckiges, flaches Gesicht, Epikanthus symmetrische Katarakte Ichthyosis.[de.wikipedia.org] Mikrozephalie Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt Phytansäue im Plasma erhöht postnatale Gedeihstörung kaum therapierbare Skoliose, Kyphose geistige Behinderung Im Röntgenbild Verkürzung[de.wikipedia.org]

  • Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer

    Zusammenfassung Der Typ Langer der Mesomelen Dysplasie (LMD) ist gekennzeichnet durch schweren disproportionierten Kleinwuchs mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen[orpha.net]

  • Hypochondroplasie

    Verkürzung der Gliedmaßen auszeichnet.[medizinische-genetik.de] Marschall Die Hypochondroplasie (HCH) ist ein autosomal-dominant vererbtes, disproportioniertes Kleinwuchssyndrom, welches sich wie die Achondroplasie vor allem durch eine rhizomele[medizinische-genetik.de]

  • Stickler-Syndrom

    Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]

  • Achondroplasie

    Christina Sofeso Die Achondroplasie (ACH) ist ein autosomal-dominant vererbtes, disproportioniertes Kleinwuchssyndrom, welches sich vor allem durch eine rhizomele Verkürzung[medizinische-genetik.de]

  • Chondrodystrophie

    (Verkürzung mittlerer Extremitätenregionen) Verkürzung der verplumpten Gliedmaßen durch eine vorwiegeng quantitative Störung des enchondralen Knochenwachstums.[med2click.de] Synonyme: Chondrodystrophie Definition Chondrodystrophie Die Chondrodystrophie ist ein angeborener dysproportionerter Zwergwuchs mit verhältnismäßig langem Rumpf und rhizomeler[med2click.de]

  • Apert-Syndrom

    Gliedmaßenfehlbildungen bestehen hauptsächlich aus Weichteil- und Knochensyndaktylie der Finger und Zehen (mit variabler Anzahl der Finger), gelegentlicher rhizomeler Verkürzung[orpha.net]

Weitere Symptome

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