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20 mögliche Ursachen für Rumpfhypotonie

  • Hypomyelination-Kongenitaler Katarakt

    MEDIZINREPORT: Studien im Fokus Dtsch Arztebl 2012; 109(41): A-2040 / B-1662 / C-1632 Artikel Briefe & Kommentare Statistik DÄ plus Die kongenitale Katarakt tritt etwa zweimal auf 10 000 Geburten auf und erfordert häufig eine operative Entfernung der getrübten Linse. Vor allem bei einseitiger visusrelevanter[…][aerzteblatt.de]

  • Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

    Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen Stoffwechselstörung. Die Forscher stellen ihre Ergebnisse in[…][aerzteblatt.de]

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish
  • Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

    Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen Erkrankung eingeben ... Haus Startseite Kartenmarker Schnellübersicht Universität Zentren für Seltene Erkrankungen Krankenhaus Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A[…][se-atlas.de]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie (PA) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Propionyl-CoA-Carboxylase verursacht wird. Die Enzymdefizienz ist das Resultat eines Gendefekts und bewirkt eine Akkumulation von Propionyl-CoA und seinen Metaboliten in der Leber, wodurch sekundär verschiedene metabolische Prozesse[…][symptoma.com]

  • Warburg-Mikro-Syndrom 3

    Synonyme Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang RAB3GAP1 602536 2q21.3 25 (25)* autosomal-rezessiv Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (RAB3GAP1) Download: Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche,[…][zhma.de]

  • Infantile neuroaxonale Dystrophie

    Die Tetraparese tritt erst spät in der Erkrankung auf und wird nicht unbedingt durch eine Rumpfhypotonie eingeleitet.[orpha.net] Sie ist gekennzeichnet durch eine frühe Rumpfhypotonie, die zu einer Tetraparese (meist spastisch, kann aber auch areflexibel sein) und Demenz führt.[orpha.net]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1D

    Arbeitsgruppenleiter: Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Christian Thiel Die Glykosylierung von Proteinen und Lipiden (Anheftung von Zuckerstrukturen an ein Eiweiß- oder Fettmolekül) spielt bei einer Vielzahl von biologischen Prozessen eine wichtige Rolle. Angeborene Defekte, die die Synthese oder die Prozessierung von Zucker-[…][klinikum.uni-heidelberg.de]

  • Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

    Lotte wurde zusammen mit ihrer Zwillingsschwester vor 9 Jahren geboren. Da mit Lotte etwas nicht stimmte, wurden die beiden getrennt und Lotte verbrachte ihre ersten Lebensmonate in Krankenhäusern. Als sich herausstellte, dass man ihre Form der Epilepsie nicht therapieren kann, nahm die Familie sie mit nach Hause[…][tapfere-knirpse.de]

  • Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1B

    Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die mit einer Minderentwicklung ( Hypoplasie ) des Kleinhirns und der Brücke einhergeht. Klinisch stehen schwerste Entwicklungsstörungen, häufig mit ausgeprägter Schluckstörung und damit verbunden häufigen[…][de.wikipedia.org]

Weitere Symptome