Create issue ticket

40 mögliche Ursachen für Rumpfhypotonie

  • Hypomyelination - Kongenitaler Katarakt

    Bitte melden Sie sich an, um die angeforderte Seite voll einsehen zu können. Enzephalopathien und leukodystrophische Erkrankungen 24.1 Einführung 750 24.1.1 Definition 750 24.1.2 Leitsymptome und Klinik 750 24.1.3 Diagnostik 750 24.2 Leukodystrophien im Erwachsenenalter 750 24.2.1 Definition 750 24.2.2 Leitsymptome 751[…][medizinwelt.elsevier.de]

  • Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

    Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen Stoffwechselstörung. Die Forscher stellen ihre Ergebnisse in[…][aerzteblatt.de]

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish

    Zusammenfassung Vitamine sind als Kofaktoren zahlreicher Enzyme wichtige Bestandteile unserer Nahrung. Ein alimentärer Vitaminmangel ist in westlichen Ländern nur noch selten im Rahmen schwerer Grunderkrankungen oder Fehlernährung anzutreffen. Hingegen wurden in den letzten Jahren zahlreiche genetische Defekte im[…][link.springer.com]

  • Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

    SCHWERPUNKT Epileptische Enzephalopathien Klinik und Genetik eines heterogenen Krankheitsspektrums Epileptische Enzephalopathien sind ein heterogenes Krankheitsspektrum, das sich durch das Auftreten neurologischer beziehungsweise kognitiver Symptome in Verbindung mit epileptischer Aktivität auszeichnet. Die Diagnose[…][rosenfluh.ch]

  • Propionazidämie

    Bei der Propionazidämie handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Organoazidopathien. Der Erkrankung liegt eine Defizienz des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase zugrunde, die durch Mutationen in den Genen der Alpha- und Beta-Untereinheit ( PCCA, PCCB )[…][medizinische-genetik.de]

  • Warburg-Mikro-Syndrom 3

    Synonyme Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang RAB3GAP1 602536 2q21.3 25 (25)* autosomal-rezessiv Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (RAB3GAP1) Download: Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche,[…][zhma.de]

  • Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

    Zerebralparese - Klinik Tonusstörung [erhöht bei Spastizität, variabel bei Dyskinesie, vermindert bei Ataxie] Rumpfhypotonie [generalisiert bei Ataxie] Patholgische Reflexe[slideplayer.org]

  • Infantile neuroaxonale Dystrophie

    Die Tetraparese tritt erst spät in der Erkrankung auf und wird nicht unbedingt durch eine Rumpfhypotonie eingeleitet.[orpha.net] Sie ist gekennzeichnet durch eine frühe Rumpfhypotonie, die zu einer Tetraparese (meist spastisch, kann aber auch areflexibel sein) und Demenz führt.[orpha.net]

  • Lesch-Nyhan-Syndrom

    Ein 8 Monate alter Säugling zeigte eine muskuläre Hypertonie der Extremitäten bei Rumpfhypotonie, eine motorische Entwicklungsretardierung und sonografisch eine medulläre[thieme-connect.com] Bei einem 6 Monate alten Säugling fiel im Rahmen der Abklärung einer Dystonie der oberen Extremität mit Rumpfhypotonie eine Hyperurikämie auf, die zur genetisch bestätigten[thieme-connect.com]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1D

    Kongenitale Defekte der Glykosylierung sind erblich bedingte Defekte der Glykoproteinbiosythese und zählen zu den genetisch-bedingten Stoffwechseldefekten. Es handelt sich meist um schwere Multiorganerkankungen mit häufig ausgeprägten neurologischen Störungen. Mittlerweile sind verschiedenste Subtypen der[…][medizinische-genetik.de]

Weitere Symptome