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226 mögliche Ursachen für Rundes Gesicht

  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

    Kleinwuchs 2. gedrungener Körperbau 3. rundes Gesicht 4.[de.medicle.org] Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau Übergewicht Skelettveränderungen: Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Albright sche hereditδre Osteodystrophie: Kleinwuchs, kurzer Hals, rundes Gesicht, gedrungener Kφrperbau, Adipositas, Brachydaktylie, subkutane Verkalkungen, psychomotorische[laborvolkmann.de]

  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Albright berichtete 1.942 über Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus, die durch Kleinwuchs, Adipositas, ein rundes Gesicht und verkürzte Metacarpalia und Metatarsalia[link.springer.com] […] zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes[karteikarte.com] Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen Diagnostik Labor: Parathormon , Kalzitriol , Kalzium , Phosphat Differentialdiagnose : Pseudopseudohypoparathyreoidismus[karteikarte.com]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    […] zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes[karteikarte.com] Kleinwuchs 2. gedrungener Körperbau 3. rundes Gesicht 4.[de.medicle.org] Der Pseudohypoparathreoidismus kann allein auftreten, aber auch Teil der hereditären Albright-Osteodystrophie sein, bei der Kleinwuchs, ein rundes Gesicht, verkürzte Finger[de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Weitere Merkmale sind ein kleines, rundes Gesicht, deutlicher Entwicklungsrückstand, verminderte Intelligenz.[netdoktor.at]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidose (MPS) ist ein allgemeiner Terminus, der sich auf eine Gruppe erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten bezieht, bei denen die progressive Akkumulation von Glykosaminoglykanen eine Reihe unterschiedlicher Symptome hervorruft. Entsprechend der aktuellen Klassifikation gibt es sieben Typen der MPS,[…][symptoma.com]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80% der Fälle[de.academic.ru] Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der[de.wikipedia.org]

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Kongenitale Muskeldystrophie (KMD) ist ein allgemeiner Terminus, der sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten bezieht, die durch früh auftretende Muskelhypotonie und -schwäche, progressiven Muskelschwund und gegebenenfalls Malformationen des Auges und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet sind. Die Schwere[…][symptoma.com]

  • Kniest-Dysplasie

    Gesicht mit flacher Nasenwurzel).[orpha.net] Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkürztem Stamm, kurzen Gliedmaßen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net] Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkόrztem Stamm, kurzen Gliedmaίen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net]

  • Barth-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz im der Allgemeinbevцlkerung wird auf 1:454.000 geschдtzt, die Prдvalenz unter lebend Geborenen auf 1:140.000 (SW-England, South Wales) bis 1:300.000 -1:400.000 (USA). Am BTHS erkrankt das mдnnliche Geschlecht. Klinische Beschreibung Das klinische Bild ist sehr unterschiedlich.[…][orpha.net]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

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