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53 mögliche Ursachen für Sandhoff-Krankheit

  • GM2-Gangliosidose

    Bei den GM1- und Gangliosidose GM2-Gangliosidosen GM2-Gangliosidose GM1-Gangliosidose handelt es sich um eine Gruppe von Lipidspeicherkrankheiten Lipidspeicherkrankheit ,[eref.thieme.de] GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs, Sandhoff): Tay-Sachs, Morbus Sandhoff, Morbus Hier ist das Enzym β-Hexosaminidase betroffen.[eref.thieme.de] Diese können als verschiedene Varianten auftreten: GM2-Gangliosidose Variante B (Tay-Sachs-Krankheit), ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase A GM2-Gangliosidose Variante 0[de.wikipedia.org]

  • Sandhoff-Krankheit

    Diesen Tay-Sachs-Krankheit Sandhoff-Krankheit autosomal rezessiv vererbten Störungen liegt ein Mangel in der Aktivität der b-Untereinheit (Tay-Sachs) oder beider a- und b-Untereinheiten[eref.thieme.de] (Sandhoff) der N-Azetylhexosaminidase vor.[eref.thieme.de] Das Gen bei der Tay-Sachs-Krankheit (Hexosaminidase A, HEXA für Untereinheit a) liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 15 (15q23 -q24).[eref.thieme.de]

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 4B

    T. auch adultes Auftreten (GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose bei Hexosaminidase A-Mangel, Gaucher-Krankheit Typ 3, Niemann-Pick-Krankheit Typ C, Kufs-Krankheit); breites[eref.thieme.de]

  • Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese

    -Gangliosidose E75.1 Sonstige Gangliosidosen E75.2 Sonstige Sphingolipidosen E75.4 Neuronale Zeroidlipofuszinose E75.5 Sonstige Störungen der Lipidspeicherung 3.7 E76 Störungen[flexikon.doccheck.com] Kohlenhydratabsorption E74.4 Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese 3.6 E75 Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung E75.0 GM2[flexikon.doccheck.com]

  • Makrozephalie

    Die GM2-Gangliosidosen sind eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen, die durch eine lysosomale Anhäufung von GM2-Gangliosid GM2-Gangliosidose GM2-Gangliosid , vor allem[eref.thieme.de] GM1- und GM2-Gangliosidose,[eref.thieme.de] Bei Morbus Tay-Sachs Tay-Sachs-Krankheit Sandhoff-Krankheit und bei Morbus Sandhoff ist der Kopfumfang bei Geburt noch normal. Das 1.[eref.thieme.de]

  • Demenz

    GM2-Gangliosidose GM2-Gangliosidose[eref.thieme.de]

  • Epilepsie

    […] progressive Enzephalopathien mit Krampfanfällen: juveniler Morbus Huntington ( ), Morbus Alzheimer ( ), Hyperglycinämie, Morbus Niemann-Pick Typ C ( ), GM2-Gangliosidose ([eref.thieme.de]

  • Psychische Störung

    […] adulte Formen der GM2-Gangliosidosen[eref.thieme.de]

  • Tay-Sachs-Krankheit

    Es werden 3 biochemisch und genetisch unterschiedliche GM2-Gangliosidosen unterschieden: Tay-Sachs-Erkrankung (Variante B), Sandhoff-Erkrankung (Variante 0) und GM2-Aktivator-Defizienz[eref.thieme.de] Autosomal-rezessiv GM2-Gangliosidose vererbte Defekte der Hexosaminidase A Hexosaminidase A (Morbus Tay-Sachs Morbus Tay-Sachs ), der Hexosaminidase A und Hexosaminidase B[eref.thieme.de] GM2 scheint die Aktivität des ziliären neurotrophen Faktors ( CNTF ) und das Dendritenwachstum zu beeinflussen 3 Klinik Bei GM2-Gangliosidosen (z.B.[flexikon.doccheck.com]

  • Parese

    Unterschiedlich GM2-Gangliosidose früh manifeste allgemeine Entwicklungsstörung, Seh- und Hörstörung, Anfälle, Spastik, Ataxie, Dystonie; z.T.[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

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