Ruijs-Aalfs-Syndrom
X-chromosomale geistige Retardierung Typ Snyder
Keine Krankheit kann zu selten sein, um ihr die Aufmerksamkeit zu verweigern Main menu : Submenu : Orpha-Kennnummer : ORPHA3063 Synonym(e) : Snyder-Robinson-Syndrom Prävalenz : Erbgang : X-chromosomal-rezessiv Manifestationsalter : Jugendalter / junges Erwachsenenalter ICD-10 : - OMIM : 309583 [ ] UMLS : -[…][archive.is]
Miller-Dieker-Syndrom
Das Gesicht weist eine schmale Oberlippe mit einem auffällig langen Philtrum auf. Es finden sich Ohrmuscheldysplasien sowie eine breite Nasenwurzel.[uniklinikum-jena.de]
Cornelia-De-Lange-Syndrom
Oberlippe, nach unten gezogene Mundwinkel 4.2 Körperliche Anomalien Prä-/Postnataler Minderwuchs Mikrozephalie Herzvitien otoakustische Anomalien mit resultierenden Augenprobleme[flexikon.doccheck.com]
Häufig haben die Betroffenen auch einen breiten Nasenrücken, eine lange Oberlippenrinne, eine schmale Oberlippe, einen sichelförmigen, nach unten gezogenen Mund, einen hohen[schweizer-gesundheit.ch]
Hypertrichose lange, buschige Wimpern Synophris (zusammengewachsene Augenbrauen) tiefer Haaransatz Hypertelorismus Stubsnase mit breitem Nasenrücken verstrichenes Philtrum , schmale[flexikon.doccheck.com]
Fibrochondrogenesie
Mund mit langer Oberlippe Rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffälligHinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene Zunge[de.wikipedia.org]
Vererbung Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern, schmalem[de.wikipedia.org]
Alkoholembryopathie
Es kann zu typischen Gesichtsveränderungen kommen, bei denen die Kinder unter anderem kleine Augen und schmale Oberlippen aufweisen.[gesundheit.de]
Postnatale Symptomatik Baby mit typischen Gesichtsmerkmalen des Fetalen Alkoholsyndroms: kleine Augen, glattes Philtrum , schmale Oberlippe Fetales-Alkoholsyndrom-Gesicht[de.wikipedia.org]
[…] in der Oberlippe, nach außen abfallende Lidachsen, Mikrocephalie u.a.) am schwerwiegendsten in einer Verzögerung ...[de.mimi.hu]
Kleinwuchs, geleophysischer
, schmales Lippenrot, Gesichtsausdruck fröhlich wirkend feste, wenig verschiebliche Haut fortschreitende Insuffizienz der Herzklappen durch Einlagerungen wie bei Lysosomaler[de.wikipedia.org]
[…] relativ proportionierter Minderwuchs eingeschränkte Gelenkmotilität rundes, volles, faltenarmes Gesicht mit kurzer aufgestülpter Nase, leichte mongoloide Lidachse, flache Oberlippe[de.wikipedia.org]
Ektodermale Dysplasie
Oberlippe und exzessive Furchung um den breiten Mund herum.[orpha.net]
Anomalien: Brachytelephalangie, leicht schräg nach oben verlaufende Lidspalten, blassblaue Iris, Hypertelorismus, flaches Mittelgesicht und Philtrum, antevertierte Nares, schmale[orpha.net]
Mowat-Wilson-Syndrom
, prominentes, schmales, dreieckiges Kinn.[orpha.net]
, große, aufwärts gerichtete Ohrläppchen mit zentraler Einsenkung, Sattelnase mit prominenter abgerundeter Nasenspitze; prominente Columella, offener Mund mit M-förmiger Oberlippe[orpha.net]
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
[…] und schmale Philtrum o präaurikulare Anhängsel o vorspringende Stirn o Verdopplung des Daumens oder der Großzehe * Allgemeine Symptome: o geistige Retardierung o Statomotorische[wolf-hirschhorn.com]
[…] inneren Ecke des Auges (Epikanthus) o spärliche Behaarung der Augenbrauen im Mittelbereich o Kopfhautdefekte o nach unten gezogene Mundwinkel mit „fischartigem“ Mund o kurze Oberlippe[wolf-hirschhorn.com]