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30 mögliche Ursachen für Schwere bilaterale Mikrophthalmie

  • Syndromale Mikrophthalmie 11

    Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten Nummer 2 November 2016 Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle www.orpha.net www.orphadata.org Methoden Orphanet führt systematische[…][doczz.com.br]

  • Hallermann-Syndrom

    B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter[orpha.net] Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist.[orpha.net]

  • Autosomal-rezessive Gliedergürteldystrophie Typ 2K

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

  • Pseudohypoaldosteronismus der Kindheit

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

  • Choroid-Plexuskarzinom

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

  • Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 2

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs wegen ZNF335-Mangel

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

  • Dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

  • Osteochondrodysplasie mit Hypertrichose

    , schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie 5 Fälle 9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom 90283 Lupus erythematodes[doczz.net] […] zentrale Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Makrothrombozytopenie[doczz.net] Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale[doczz.net]

Weitere Symptome