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12 mögliche Ursachen für Schwere Mikromelie

  • Achondrogenese Typ 1B

    Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2) Gensymbole: SLC26A2 (DTDST) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen Indikation, Symptome: V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze[…][medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Kyphomelische Dysplasie
  • Kleeblattschädel

    Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de]

  • Metaphysäre Dysplasie

    Bei schwerer Immundefizienz kann eine Knochenmark-Transplantation erforderlich sein. Die Wachstumsstörung wird hierdurch nicht beeinflusst.[orpha.net] Die Mikromelie kann durch Fehlbildungs-Ultraschall schon früh in der Schwangerschaft nachgewiesen werden, ist aber kein spezifischer Befund.[orpha.net]

  • Lissenzephalie

    Mutationen im ARX-Gen, Synonym: X-chromosomale Lissenzephalie mit Agenesie des Corpus callosum; XLAG-Syndrom Isolierte Lissenzephalien ohne bekannte Ursache Lissenzephalien mit schwerer[de.wikipedia.org] Fehlbildungssyndromen Norman-Roberts-Syndrom Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Baraitser-Winter-Syndrom Kraniotelenzephale Dysplasie Mikro-Syndrom Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom[de.wikipedia.org]

  • Intersexuelle Genitale

    Das Kind entwickelte einen schweren Kleinwuchs und eine leichte geistige Retardierung mit Mikrozephalie und Kleinhirn-Hypoplasie.[orpha.net] Strabismus, hypoplastische Iris, Papillen-Kolobom), Dysmorphien (tiefliegende Augen, kurze Lidspalten, Epikanthus, große Ohren) und eine generalisierte Chondrodysplasie (Mikromelie[orpha.net]

  • Thanatophore Dysplasie Typ 1

    Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de]

  • Thanatophore Dysplasie

    Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de]

  • Thanatophore Dysplasie 2

    Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de]

  • Dyssegmentale Dysplasie Typ Rolland-Desbuquois

    Es existieren zwei Formen unterschiedlichen klinischen Schweregrades: Typ Silverman-Handmaker (schwerer) Es handelt sich um eine letale Störung der Skelettentwicklung mit[de.wikipedia.org] Dysplasie gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Ossifikation der Wirbelkörper sowie Kamptomelie und Mikromelie[de.wikipedia.org]

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