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2 mögliche Ursachen für Sensomotorische axonal-demyelinisierende Neuropathie

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  • Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie

    Die MNGIE-Syndrom, Akronym für Mitochondriale NeuroGastroIntestinale Enzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms mit den Hauptmerkmalen fortschreitender Funktionsstörung des Verdauungstraktes und peripherer Neuropathie.Synonyme sind: Enzephalomyopathie,[…][de.wikipedia.org]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57

    NEU-010: Amyotrophe Latersklerose (familiär, fALS) Gen-Set ( SOD1, FUS, TARDBP, VAPB, ANG, FIG4, CHMP2B, MATR3, OPTN, UBQLN2, PFN1, VCP, SQSTM1, TBK1, CHCHD10, HNRNPA1, TUBA4A Komplettes Genpanel ( 25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler) ALS2, ANG, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1,[…][genetikum.de]

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