Mukolipidose Typ 1
Der milder ausgeprägte Typ 1 („Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndrom“) ist eine Sialidose mit isoliertem Defizit der Neuraminidase.[eref.thieme.de]
Lexikon der Biochemie : Sialidose Sialidose, eine angeborene lysosomale Speicherkrankheit ( Mucolipidose I, eine Oligosaccharidose und eine Mucolipidose), verursacht durch[spektrum.de]
Typ; Sialidose Typ II[elia.ilorena.com]
Mukopolysaccharidose Typ 6
Differentialdiagnose Differentialdiagnosen sind neben dem Multiplen Sulfatase-Mangel auch andere Formen der MPS (MPS1, 2, 4A, 7), Sialidose und Mukolipidose (s. diese Termini[orpha.net]
Außerdem ist Dermatansulfat im Urin nachweisbar. 6 Differentialdiagnosen andere Mukopolysaccharidosen Multipler Sulfatase-Mangel Sialidose Mukolipidose 7 Therapie Die Therapie[flexikon.doccheck.com]
Galaktosialidose
Die Sialidose wird oft als Mucolipidose Typ I klassifiziert - ist jedoch letztlich eine Oligosaccharidose.[hygel.de]
Mittels Dünnschicht-Chromatographie lassen sich höhermolekulare Oligosaccharide und freie Neuraminsäure insbesondere bei Patienten mit einer GM1-Gangliosidose, Sialidose,[labuniq.com]
Sanfilippo-Syndrom Typ D / MPS III D Morquio Typ A / MPS IVA Morquio Typ B / MPS IVB MPS IX Hyaluronidase-Mangel MPS VI Maroteaux-Lamy MPS VII Sly-Syndrom Mucolipidosis I / Sialidose[mussenstellen.com]
Mukolipidose
Diese schwere Verlaufsform wird auch als Sialidose Typ II Sialidose bezeichnet.[eref.thieme.de]
B. die Sialidosen.[eref.thieme.de]
Die Sialidose Sialidose Typ I dagegen ist eine milde Verlaufsform, die erst im Jugendalter durch einen zunehmenden Visusverlust und eine Myoklonusepilepsie Myoklonusepilepsie[eref.thieme.de]
Fukosidose
2 Schindler-Krankheit Typ 3 Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Alle Angaben erfolgen ohne Gewähr.[averbis.com]
E77.1 ICD-10-GM Version 2008 Weitere Diagnosen E77.1 Fukosidose (ICD-10-GM) Aspartylglukosaminurie Fukosidose Glykoproteinabbaudefekt Mannosidose Mukolipidose I Sialidose[med-kolleg.de]
2 Schindler-Krankheit Typ 3 Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Sämtliche Inhalte der ICD-10-GM Suche basieren auf den Klassifikationen und Kodierungen ICD 10 GM 2017[averbis.com]
Beta-Mannosidose
2 Schindler-Krankheit Typ 3 Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Alle Angaben erfolgen ohne Gewähr.[averbis.com]
Polydystrophie) Mukolipidose IV Morbus Schindler (Alpha-N-Acetyl-Galactosaminidase-Defizienz) Erkrankungen des Glykoproteinabbaus: Alpha-Mannosidose Beta-Mannosidose Fucosidose Sialidose[mps-ev.de]
[…] x x Fucosidose alpha-Mannosidase x x alpha-Mannosidose beta-Mannosidase x x beta-Mannosidose Aspartylglukosaminurie x x Aspartylglukosaminidase N-Acetyl-Neuraminidase x Sialidose[villa-metabolica.de]
Mukolipidose Typ 4
Eine Mangelkrankheit führt zu erhöhtem Gehalt dieser Substanzen in Blut und Urin ( Sialidose ).[de.wikipedia.org]
Eine Mangelkrankheit führt zu erhöhtem Gehalt dieser Substanzen in Blut und Urin (Sialidose). [1] Virenenzym Neuraminidasen sind in der Membran vieler Ortho- und Paramyxoviren[chemie-schule.de]
Endokrine Dysfunktion
Glykoproteinstoffwechsels Mukolipidose, Mukolipidose II ( I-Zell-Krankheit ), Mukolipidose III ( Pseudo-Hurler-Polydystrophie ), Aspartylglukosaminurie, Fukosidose, Mannosidose, Sialidose[flexikon.doccheck.com]
Progressive Myoklonusepilepsie Typ 3
Typ I Sialidose Dies ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der der Körper einen Mangel an α-Neuraminidase.[lebendom.com]
Sialidose zur Gruppe der Glykoproteinosen der lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende, vorwiegend im späten Schulalter und bei Jugendlichen ...[epilepsie-gut-behandeln.de]
[…] progressive myoklonische Epilepsie: Unverricht-Lundborg-Krankheit; Myoklonus Epilepsie und zerlumpte rote Fasern; Lafora Krankheit; neuronalen Zeroidlipofuszinosen; und Typ I Sialidose[lebendom.com]
Pulmonales Blastom
Prävalenzen (/100 000) 0.1 * 0.1 0.1 0.1 * 0.09 * 0.09 0.08 * 0.08 * 0.07 * 0.07 0.067 BP 0.05 0.05 * 0.05 * 0.05 * Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 0.05 * Gaucher-Krankheit Typ 3 Sialidose[doczz.com.br]