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23 mögliche Ursachen für Submuköse Gaumenspalte, Verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung

  • Gaumenspalte

    Erstmals submuköse Gaumenspalte erforscht „Nirgendwo sonst außer in Ulm hat es wohl jemals nennenswerte Forschung an der submukösen Gaumenspalte für unser Fachgebiet gegeben[gesundheitsindustrie-bw.de] Sie kann klinisch unauffällig sein, so bei 55% der Patienten mit isolierter submuköser Gaumenspalte.[egms.de] Es ist möglich, dass eine intakte Mundschleimhaut die Gaumenspalte verdeckt. Man spricht in diesem Fall von einer submukösen Gaumenspalte.[medizinfo.de]

    Es fehlt: Verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung
  • DiGeorge-Syndrom

    Bei 9% der Betroffenen wurden offene, bei 5% submuköse Gaumenspalten und bei 32% eine velopharyngeale Insuffizienz beschrieben.[springermedizin.de] Entwicklungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten: Hierzu gehören verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, Schwierigkeiten beim Rechnen und Aufmerksamkeitsstörungen[kbv.de] Wir untersuchten 64 Kinder mit Spaltbildung oder mit Sprachentwicklungsstörung und Verdacht auf submuköse oder okkulte Spaltbildung auf die Deletion 22q11, um die gezielte[springermedizin.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidose (MPS) ist ein allgemeiner Terminus, der sich auf eine Gruppe erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten bezieht, bei denen die progressive Akkumulation von Glykosaminoglykanen eine Reihe unterschiedlicher Symptome hervorruft. Entsprechend der aktuellen Klassifikation gibt es sieben Typen der MPS,[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Submuköse Gaumenspalte
  • GLUT1-Defizit-Syndrom

    Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit. Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des SLC2A1-Gens auf Chromosom 1 Genlocus p35-p31.3. Es handelt sich dabei meist um Neumutationen. Das Genprodukt GLUT1 ist[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Submuköse Gaumenspalte
  • Pierre-Robin-Syndrom

    […] leichte Form ( submuköse Gaumenspalte, flaches Gesicht, als Baby die Brust verweigert aus mangelnder Saugkraft).[lkgs.net] Mein Schwiegervater hatte eine breite Gaumenspalte ( und mit Sicherheit auch eine PRS, kannte man vor über 60 Jahren aber wohl noch nicht) und mein Mann hat sicher auch eine[lkgs.net]

    Es fehlt: Verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung
  • Lippenspalte

    Eine Sonderform der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist die submuköse Gaumenspalte.[netdoktor.de] Bei den Gaumenspalten treten verdeckte Spalten (submuköse Gaumenspalten) auf.[de.wikipedia.org] Lediglich eine submuköse Gaumenspalte wird nicht immer gleich erkannt.[netdoktor.de]

    Es fehlt: Verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung
  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]

    Es fehlt: Submuköse Gaumenspalte
  • Propionazidämie

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt liegt weltweit bei etwa 1:100.000. Eine höhere Pravalenz wurde in einigen Regionen Saudi-Arabiens gefunden. Klinische Beschreibung Die Propionazidämie wird in folgende Formen eigeteilt: (i) Schwere Form mit Beginn im Neugeborenenalter, (ii) intermittierende Form mit[…][orpha.net]

    Es fehlt: Submuköse Gaumenspalte
  • Prader-Willi-Syndrom

    Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) geht mit Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einher und ist durch sporadisch auftretende Defekte eines paternalen Genclusters auf Chromosom 15 bedingt. Es handelt sich hier um ein epigenetisches Phänomen, denn die maternalen Allele weisen in der Regel keine[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Submuköse Gaumenspalte
  • Pallister-W-Syndrom

    Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.Synonyme sind: Hall-Pallister Syndrom; RALPHA-Sydrom, Anagramm für Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom;[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Submuköse Gaumenspalte

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