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45 mögliche Ursachen für Telekanthus

  • LIG4-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonyme: DNA-Ligase 4, LIG4 Englisch : DNA ligase 4 1 Definition DNA-Ligase IV ist eine ATP -abhängige Ligase in Eukaryoten . Sie verbindet die DNA-Stränge als letzten Schritt der nicht-homologen Endverknüpfung (NHEJ) und V(D)J-Rekombination . 2[…][flexikon.doccheck.com]

  • Blepharophimose

    Rückseite immer beidseits, autosomal-dominant verkürzte horizontale Lidspalte, Telekanthus, Epikanthus, Ptose Diese Karteikarte wurde von ju89li erstellt.[karteikarte.com] Das BPES ( MIM 110100 ) geht mit einer komplexen Malformation des Augenlids einher und ist gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, Epikanthus inversus und Telekanthus[bioscientia-humangenetik.de] Die Kinder haben vertikal (Ptosis) und horizontal (Epikanthus und Telekanthus) verengte Lidspalten.[lidclinic.de]

  • Blepharophimosis - Epicanthus inversus - Ptosis

    BPES-Patienten haben eine Blepharophimose (verengte Lidspalten), Ptose (vollständige oder auch teilweise Herabhängen deroberen Augenlider), Telekanthus (vergrößerter Abstand[de.praenatal-medizin.de] Reim: Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus – Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen.[de.wikipedia.org] „Mongolenfalte“ ( Epikanthus medialis ), mit dem Herabhängen eines oder beider Augenlider ( Ptosis ) und mit einem großen Augenabstand ( Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus[de.wikipedia.org]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Patienten fallen durch eine typische faciale Dysmorphie mit quadratischem Hirnschädel bei relativ kleinem Gesichtsschädel, lateral abfallenden Lidachsen, breiter Nasenwurzel mit Telekanthus[genetik-dresden.de] Auffälligkeiten Fazial Prominente Supraorbitalregion, Augenbrauen und Stirn; Hypertelorismus mit nach außen unten abfallenden Lidachsen, seltener normale Orbitalregion mit mildem Telekanthus[mgz-muenchen.de]

  • Netzhautdystrophie Typ Bothnia

    Makuladystrophie, zystoide Makulakolobom Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom[se-atlas.de]

  • Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

    Makuladystrophie, zystoide Makulakolobom Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom[se-atlas.de]

  • Hypertelorismus

    Oft geht Hypertelorismus mit einem Telekanthus einher. Hypertelorismus ist definiert als ein Abstand zwischen den Pupillen (Interpupillardistanz, IPD) oberhalb der 97.[enzyklo.de] Oft geht Hypertelorismus mit einem Telekanthus einher.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Morbus Hirschsprung Typ D - Brachydaktylie

    Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Opitz BBB/G-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Rektumduplikation Syndaktylie - Telekanthus[se-atlas.de]

  • Kongenitale Taubheit

    In diesem Zusammenhang sollte auf mögliche Branchialspaltengrübchen, Zysten, präaurikularen Ohrengrübchen, Telekanthus, Pigmentanomalien, Poliosis, einer Struma, kraniofazialen[symptoma.com]

  • Mikrokornea

    MPCC-Syndrom (Mikrokornea - Lenticonus posterior - Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus – Kolobom) MMCAT-Syndrom (Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom[de.wikipedia.org] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom ORPHA:369970 Synonym(e): MMCAT-Syndrom Prävalenz: Erbgang[orpha.net] Makulahypoplasie [11] MPCC-Syndrom (Mikrokornea - Lenticonus posterior - persistierender primärer Vitreus – Kolobom) [12] MMCAT-Syndrom (Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom[linkfang.de]

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