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59 mögliche Ursachen für Trisomie 20

  • Intelligenzminderung

    Zusammenfassung Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Neben den genannten drei hauptsächlichen Symptomen wurden bei einigen Patienten auch die[…][orpha.net]

  • Trisomie 20

    Nach dem Ergebnis des Schnelltests meiner Chorionzotten-Biopsie war ich sehr erleichtert: keine Trisomie 18, 13, oder 21 und heute das: Verdacht auf Trisomie 20.[wunschkinder.net] Von 30 positiven Ergebnissen sind 20 korrekt Die Prävalenz der Trisomie 21 wird für Deutschland auf 0,2 Prozent der Schwangerschaften veranschlagt.[aerztezeitung.de] 0,5 0,5 Chromosom (Autosom) 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Häufigkeit einer Trisomie [%] 2 5 2 7 25 1 2 nicht bekannt 3 13 14 Literatur: Hassold, N.[genetik-dresden.de]

  • Kyphoskoliose

    Der Begriff Kyphoskoliose (KS) beschreibt das gleichzeitig Auftreten einer Kyphose, d.h. einer anteroposterioren Wirbelsäulenverkrümmung mit Bildung eines Rundrückens oder Buckels, und einer Skoliose, also einer lateralen Abweichung von der physiologischen Kurvatur der Wirbelsäule. Die KS kann angeboren oder erworben[…][symptoma.com]

  • Trisomie 13

    SSW 08.01.09, 20:00 Re: trisomie 13 und 18? - Mäuschen66 08.01.09, 20:01 @ Mäuschen66 - Manü70, 29.[rund-ums-baby.de] Etwa 20 Prozent der Kinder mit Trisomie 13 und 10 Prozent der Kinder mit Trisomie 18 erreichten jedoch den ersten Geburtstag.[aerzteblatt.de] SSW 08.01.09, 20:01 Re: @ Mäuschen66 - Mäuschen66 08.01.09, 20:02 Re: nackenfaltenmessung, blutabnahme trisomie 21 - alsame 08.01.09, 21:02 Ähnliche Fragen und Beiträge in[rund-ums-baby.de]

  • Kyphose

    Als eine Kyphose (griechisch κύφωσις, wörtlich „Buckelung“, von κύφος kýphos, „Buckel“; im Volksmund bei Frauen abschätzig Witwen- oder Hexen-Buckel genannt) wird in der Fachsprache beim Menschen eine nach hinten (dorsal) konvexe Krümmung der Wirbelsäule bezeichnet. Natürlicherweise kommt Kyphose im Brustbereich[…][de.wikipedia.org]

  • Pilomatrixom

    […] cm groß) multiple Pilomatrixome evtl. in Assoziation mit Turner-Syndrom, Trisomie 9, Gardner-Syndrom multiple familiäre Pilomatrixome Histologie Läppchenartig aufgebauter[enzyklopaedie-dermatologie.de] Seltene klinische Varianten sind. anetodermische Variante (Haut über dem Tumor erscheint atrophisch) pigmentiertes Pilomatrixom ulzeriertes Pilomatrixom Riesenformen (bis 20[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Hepatoblastom

    Am häufigsten sind Trisomien 2 und 20 beobachtet worden, nachfolgend die Trisomie 8. Verluste von Chromosomenteilen ( Deletionen ) kommen ebenfalls vor.[de.wikipedia.org] Die häufigste Veränderung ist eine Trisomie (Verdreifachung eines Chromosoms), die entweder allein oder auch in Verbindung mit anderen strukturellen Veränderungen des Genmaterials[de.wikipedia.org]

  • Pankreasinsuffizienz

    , 21:41 Beitrag von KathrinNele » 16.10.2010, 20:55 Cf?[rehakids.de] LG Silke (*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform) KathrinNele Stamm-User Beiträge: 179 Registriert: 08.09.2010[rehakids.de]

  • Morbus Addison

    , 22:02 Wohnort: Dorsten Beitrag von Monja » 18.09.2007, 20:09 Hallo Silke, ist bei dir Addison diagnostiziert worden oder steht nur der Verdacht im Raum?[rehakids.de] LG Silke (*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform) Monja REHAkids Urgestein Beiträge: 1411 Registriert: 23.07.2005[rehakids.de]

  • Rektumbiopsie

    In 20% findet sich eine sporadische familiäre Häufung.[www2.medizin.uni-greifswald.de] Patienten mit Trisomie 21 haben ein 5%iges Risiko für einen Morbus Hirschsprung In der Neugeborenenperiode fallen 90 % durch verspäteten Abgang des ersten Stuhlgangs (Mekonium[www2.medizin.uni-greifswald.de]

Weitere Symptome