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1 mögliche Ursachen für Unverknöchertes Sitz- und Schambein

  • Achondrogenese Typ 1B

    Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2) Gensymbole: SLC26A2 (DTDST) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen Indikation, Symptome: V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze[…][medizin-zentrum-dortmund.de]

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