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238 mögliche Ursachen für Unvollständige, aber hohe Penetranz

  • Gaumenspalte

    Ursächlich sind in aller Regel genetische Veränderungen, die meist eine hohe Penetranz haben, prinzipiell vererbbar sind und häufig einem monogen Erbgang folgen.[humangenetics.uni-bonn.de] Eine Spaltbildung kann dabei ein- oder beidseitig sowie unvollständig oder komplett vorliegen.[amboss.miamed.de] Beim unvollständigen Verschluss des Nasenrachens gelangt beim Trinken Flüssigkeit in die Nase.[sprechzimmer.ch]

  • Benigne familiäre infantile Epilepsie Typ 4

    Genetik Der Erbgang ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz.[mgz-muenchen.de] Die Erkrankung folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Neumutationen sind mehrfach beschrieben und erklären sporadisch auftretende Fälle.[mgz-muenchen.de] Cerebrale Kernspinuntersuchungen können bei Auftreten dieser Anfälle aufgrund der unvollständigen Myelinisierung in dem Alter oft nicht sicher hinsichtlich einer symptomatischen[thieme-connect.com]

  • Familiäre infantile myoklonische Epilepsie

    Genetik Der Erbgang ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz.[mgz-muenchen.de] Bei anderen familiären Epilepsien ist der genetische Hintergrund bisher nur unvollständig verstanden wie z.B. bei den Benignen familiären infantilen Convulsionen (BFIC) oder[neurozentrum-ulm.de] […] weiter. ich bleibe dabei - wer nicht schallt und sich hinterher BEKLAGT, dass das kind schaden genommen hat, der hat das system nicht durchdrungen. hier mal die vermutlich unvollständige[wunschkinder.net]

  • Lähmung

    Ätiologie Vererbung: Autosomal-dominante Erbkrankheit mit hoher Penetranz Pathophysiologie Symptomatik wird durch Hypo- oder Hyperkaliämie ausgelöst Hypokaliämie : Veränderung[amboss.com] Eine unvollständige Lähmung wird auch Parese genannt, eine vollständige Lähmung Paralyse oder Plegie.[web.archive.org] Eine unvollständige Lähmung wird als Parese bezeichnet.[de.wikipedia.org]

  • Morbus Paget der Mamille

    Insgesamt lassen sich nicht mehr als fünf Prozent der Brustkrebserkrankungen auf diese Genveränderungen mit hohem oder mittlerem Risiko zurückführen.[planetsenior.de] Der Spitz-Nävus neigt nach unvollständiger oder knapper Exzision zu Rezidiven.[gesundheit-nordhessen.de] Die wesentlich häufigeren Allelveränderungen mit geringer Penetranz erhöhen das Brustkrebsrisiko höchstens auf das 1,25-fache bei heterozygoten Veränderungen und auf das 1,65[planetsenior.de]

  • Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

    Die gegenwärtige Datenlage spricht bei den meisten familiären Fieberkrämpfen für eine autosomal - dominante Vererbung mit reduzierter Penetranz .[bionity.com] Durch SCN1A -Mutationen verursachte Epilepsien folgen einem autosomal dominantem Erbgang mit unvollständiger Penetranz.[mgz-muenchen.de] Bei anderen familiären Epilepsien ist der genetische Hintergrund bisher nur unvollständig verstanden wie z.B. bei den Benignen familiären infantilen Convulsionen (BFIC) oder[neurozentrum-ulm.de]

  • Brustkarzinom

    Ataxia teleangiectatica ), CHK2 ( checkpoint kinase 2 ) und BRIP1. [10] Insgesamt lassen sich nicht mehr als 5 % der Brustkrebserkrankungen auf diese Genveränderungen mit hohem[de.academic.ru] Eine Mastektomie (Entfernung der Brust) muss nur in selteneren Fällen durchgeführt werden, etwa wenn der Tumor nur unvollständig entfernt werden kann.[pfizermed.at] Wenn die Tumorausschneidung auch nach mehrmaliger Nachresektion unvollständig ist, so sind die Voraussetzungen für brusterhaltende Behandlungsverfahren nicht mehr gegeben[onkodin.de]

  • Neonataler schwerer primärer Hyperparathyroidismus

    Sie beruht auf inaktivierenden Mutationen im Kalzium-Sensing-Rezeptor-Gen (CASR) und weist eine sehr hohe Penetranz von annähernd 100 % auf.[amedes-genetics.de] Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuelle Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone[medizin-zentrum-dortmund.de] Ursachen des normocalzämischen primären Hyperparathyreoidismus sind: Frühstadium oder unvollständige Ausprägung („forme fruste“) der Erkrankung; im Verlauf von 3 Jahren entwickeln[de.wikipedia.org]

  • Carney-Komplex

    Sie wird autosomal dominant mit sehr hoher Penetranz vererbt. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[medicoconsult.de] Der Erbgang ist autosomal dominant, wobei selten unvollständige Penetranz und phänotypische Variabilität selbst in der gleichen Familie vorkommen.[de.wikipedia.org] […] vorkommt, oder wenn bei Fehlen einer familiären Beteiligung zwei charakteristische klinische Symptome auftreten. [8] Genetik Der Erbgang ist autosomal dominant, wobei selten unvollständige[linkfang.de]

  • Marfan-Syndrom

    Fast jeder Mensch, der eine Mutation im FBN1-Gen trägt, zeigt im Verlaufe des Lebens Marfan-typische Symptome (hohe Penetranz).[amedes-genetics.de] Bei Patienten, die eine Teilsymptomatik eines Marfan-Syndroms mit zusätzlichen Merkmalen zeigen (Patienten mit Marfan-ähnlichem Syndrom, MFS2 oder unvollständiger Marfan-Symptomatik[medizinische-genetik.de]

Weitere Symptome