Create issue ticket

66 mögliche Ursachen für Variable Expressivität

Ergebnisse anzeigen auf: English

  • Tuberöse Sklerose

    .: Tuberous sclerosis; tuberose sclerosis; tuberous sclerosis complex Vererbung: 2 Typen AD (komplette Penetranz, variable Expressivität) Gen o.[genodermatosen.at]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Zyklische Neutropenie

    […] ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz, aber variabler[wikiderm.de] Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen - rezidivierende[wikiderm.de]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Expressivität, 60% Neumutationen) D. infolge Fehlentwicklung des 1.[gesundheit.de] Ätiopathogenese Autosomal-dominanter Erbgang mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität von Mutationen des Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1 Gens (TCOF1[enzyklopaedie-dermatologie.de] Es ist bis heute nicht klar, ob Umweltfaktoren, die während der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind wirken, für die variable Expressivität und dementsprechend hohe Diversität[symptoma.com]

  • TDO-Syndrom

    Ätiopathogenese Autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbte Mutationen des distal-less3-Gens (DLX3) und des distal-less7-Gens (DLX7), die auf dem Chromosom 17q21.2[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Polysyndaktylie

    Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt.[orpha.net] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.[wikivisually.com]

  • Rapp-Hodgkin-Syndrom

    Rapp - Hodgkin -Syndrom Englischer Begriff: Rapp-Hodgkin syndrome autosomal-dominant erblicher Typ (stark variable Expressivität) der anhidrotischen Ektodermaldysplasie mit[gesundheit.de]

  • Skoliose

    Expressivität (dieselbe Abnormität erscheint in unterschiedlicher Weise).[de.wikipedia.org] Erbgang (die Vererbung nur eines defekten Gens ist für eine Erkrankung ausreichend) mit inkompletter Penetranz (Menschen, die das Gen besitzen, müssen nicht erkranken) und variabler[de.wikipedia.org]

  • Duane-Retraktionssyndrom

    Genetische Beratung Die meisten Fälle sind sporadisch, familiäre Fälle mit rezessiver und dominanter Vererbung (unvollständige Penetranz mit variabler Expressivität) machen[orpha.net]

  • Primäre Lateralsklerose

    Dies und die Tatsache, dass neun jüngere Geschwister bislang nicht erkrankten, könnten hinweisend sein auf eine variable Expressivität bzw. eine reduzierte Penetranz.[thieme-connect.com]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome