Create issue ticket

314 mögliche Ursachen für Variable Expressivität

Ergebnisse anzeigen auf: English

  • Alagille-Syndrom

    Allerdings muss man reduzierte Penetranz und variable Expressivität mitbedenken.[eref.thieme.de]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Wagner-Krankheit

    Das Wagner-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit variabler klinischer Expressivität und beruht auf einer Mutation des Chondroitinsulfat-Proteoglykan-[eref.thieme.de]

  • Zyklische Neutropenie

    […] ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz, aber variabler[wikiderm.de] Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen - rezidivierende[wikiderm.de]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Expressivität, 60% Neumutationen) D. infolge Fehlentwicklung des 1.[gesundheit.de] Autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz und variabler Expressivität, monogen. In 60% d.F. liegt eine spontane Neumutation (auf Chromosom 5q) vor.[eref.thieme.de] Ätiopathogenese Autosomal-dominanter Erbgang mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität von Mutationen des Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1 Gens (TCOF1[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Worster-Drought-Syndrom

    Die Vererbung in diesen Familien schien einem autosomal-dominanten Muster mit variabler Expressivität und unvollständiger Penetranz zu folgen.[orpha.net]

  • Rapp-Hodgkin-Syndrom

    Rapp - Hodgkin -Syndrom Englischer Begriff: Rapp-Hodgkin syndrome autosomal-dominant erblicher Typ (stark variable Expressivität) der anhidrotischen Ektodermaldysplasie mit[gesundheit.de] Ektrodaktylie-ektodermale Defekte-Lippen- / Gaumenspalte (EWG) Syndrom EWG-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt niedriger Penetranz und variabler Expressivität vererbt.[infixus.xyz] Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen- / Gaumenspalte (AEC oder Hay-Wells-Syndrom) AEC (Hay-Wells-Syndrom) wird autosomal-dominant vererbt variabler Expressivität vererbt[infixus.xyz]

  • Tricho-dento-ossäres Syndrom

    Ätiopathogenese Autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbte Mutationen des distal-less3-Gens (DLX3) und des distal-less7-Gens (DLX7), die auf dem Chromosom 17q21.2[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Polysyndaktylie

    Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt.[orpha.net] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.[wikivisually.com]

  • Osteitis fibrosa cystica

    Erbgang autosomal dominant mit 100 % Penetranz, variabler Expressivität; Neumutationen in ca. 50 %; Manifestation vorwiegend in der 2.–3. Lebensdekade[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome