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84 mögliche Ursachen für Variable Penetranz

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  • Autosomal-dominante Optikusatrophie

    Die autosomal-dominanten Optikusatrophien sind durch eine sehr variable Penetranz und Expression charakterisiert und mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert.[eref.thieme.de] Aufgrund der variablen Penetranz ist der autosomal-dominante Erbgang oft nur im Rahmen einer detaillierten Familienuntersuchung nachweisbar.[eref.thieme.de]

  • Anämie

    […] klinischer Penetranz.[eref.thieme.de] Häufigkeit von etwa 1 : 300 und einer Frequenz heterozygoter Träger von etwa 1 : 12 eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Menschen europäischen Ursprungs, allerdings mit variabler[eref.thieme.de]

  • Skoliose

    , die das Gen besitzen, müssen nicht erkranken) und variabler Expressivität (dieselbe Abnormität erscheint in unterschiedlicher Weise).[de.wikipedia.org] Dabei handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang (die Vererbung nur eines defekten Gens ist für eine Erkrankung ausreichend) mit inkompletter Penetranz (Menschen[de.wikipedia.org]

  • Arthrose

    Expressivität und vollständiger Penetranz.[eref.thieme.de] Stickler-Syndrom (hereditäre Arthroophthalmopathie) ist eine generalisierte Bindegewebsanomalie, und zwar ein mutationsbedingter Synthesedefekt des Kollagens (Prokollagen II) mit variabler[eref.thieme.de]

  • Eisenmangelanämie

    […] klinischer Penetranz.[eref.thieme.de] Häufigkeit von etwa 1 : 300 und einer Frequenz heterozygoter Träger von etwa 1 : 12 eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Menschen europäischen Ursprungs, allerdings mit variabler[eref.thieme.de]

  • Diabetes mellitus

    Bei Zwillingspaaren mit einem Typ-1-Diabetes beträgt die Konkordanz lediglich 30–50 %, sodass eine erbliche Disposition mit variabler Penetranz besteht.[eref.thieme.de]

  • Kardiomyopathie

    Bislang sind mehr als 11 Genloci mit zahlreichen Mutationen und variabler Penetranz bekannt, die zu einer strukturellen Änderung der Sarkomerproteine führen.[eref.thieme.de] In ca. 50 % liegt eine familiäre Erkrankung mit autosomal-dominanter Transmission und variabler Penetranz vor.[eref.thieme.de]

  • Psoriasis

    Vererbung: Polygener Erbgang mit variabler Penetranz. Zwei Typen der Psoriasis vulgaris können voneinander abgegrenzt werden:[eref.thieme.de] Pathogenese: Polygener Erbgang mit variabler Penetranz. Typ-I-Psoriasis: Früher Krankheitsbeginn ( 40.[eref.thieme.de]

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    Bislang sind mehr als 11 Genloci mit zahlreichen Mutationen und variabler Penetranz bekannt, die zu einer strukturellen Änderung der Sarkomerproteine führen.[eref.thieme.de] Die Vererbung Kardiomyopathie (s. auch Herzmuskelerkrankung) hypertrophe Vererbung erfolgt größtenteils autosomal-dominant mit variabler Ausprägung und Penetranz.[eref.thieme.de]

  • Mikrotie

    Familiäre Häufungen werden in Einzelfällen beobachtet, hier liegt meist ein autosomal dominanter Erbgang mit variabler Penetranz zugrunde.[de.wikipedia.org]

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