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38 mögliche Ursachen für Variable Penetranz und Expressivität

  • Autosomal-dominante Dyskeratosis congenita 2

    PARKES WEBER SYNDROME 276 STURGEWEBER SYNDROME 287 OSLERWEBERRENDU SYNDROME HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA 310 MACROCEPHALYCUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA MACROCEPHALYCAPILLARY MALFORMATION 323 BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME BRBNS 333 WYBURNMASON SYNDROME 345 MAFFUCCI SYNDROME 353[…][books.google.de]

  • Dyskeratosis congenita Typ Scoggins

    PARKES WEBER SYNDROME 276 STURGEWEBER SYNDROME 287 OSLERWEBERRENDU SYNDROME HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA 310 MACROCEPHALYCUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA MACROCEPHALYCAPILLARY MALFORMATION 323 BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME BRBNS 333 WYBURNMASON SYNDROME 345 MAFFUCCI SYNDROME 353[…][books.google.com]

  • Zyklische Neutropenie

    , aber variabler Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen[wikiderm.de] Auftreten einer ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz[wikiderm.de]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Waardenburg-Syndrom

    Das Syndrom, das eine variable Penetranz und Expressivität hat, ist durch Innenohrschwerhörig-keit beziehungsweise Taubheit, kleinere Fehlbildungen des Augenbereichs (Dystopia[uetzer-frettchen.de] Penetranz und Expressivität von Fehlbildungen im Augenbereich, Innenohrschwerhörigkeit bis Taubheit, Dyschromie .[enzyklopaedie-dermatologie.de] Penetranz und Expressivität von Fehlbildungen im Augenbereich, Innenohrschwerhörigkeit bis Taubheit, Dyschromie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Tuberöse Sklerose

    .: Tuberous sclerosis; tuberose sclerosis; tuberous sclerosis complex Vererbung: 2 Typen AD (komplette Penetranz, variable Expressivität) Gen o.[genodermatosen.at]

  • Waardenburg-Syndrom Typ 2E

    Penetranz und Expressivität von Fehlbildungen im Augenbereich, Innenohrschwerhörigkeit bis Taubheit, Dyschromie.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Es wird autosomal-dominant mit sehr variabler Expressivität und hoher Penetranz vererbt.[springermedizin.de] Erstbeschreiber Waardenburg, 1951 Definition Sehr seltenes, kongenitales, autosomal-dominant (Ausnahme: WS Typ-IV: autosomal-rezessive Vererbung) vererbtes Fehlbildungssyndrom mit variabler[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Waardenburg-Syndrom, Typ 1

    Penetranz und Expressivität von Fehlbildungen im Augenbereich, Innenohrschwerhörigkeit bis Taubheit, Dyschromie.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Erstbeschreiber Waardenburg, 1951 Definition Sehr seltenes, kongenitales, autosomal-dominant (Ausnahme: WS Typ-IV: autosomal-rezessive Vererbung) vererbtes Fehlbildungssyndrom mit variabler[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Polysyndaktylie

    Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt.[orpha.net] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.[wikivisually.com]

  • Klein-Waardenburg-Syndrom

    Vorkommen/Epidemiologie Prävalenz: 1-2/100.000 Ätiopathogenese Autosomal-dominant verebt mit variabler Penetranz und Expressivität. Mutationen im PAX3-Gen (2q35–q37).[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Weitere Symptome