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84 mögliche Ursachen für Verkürzte Extremitäten, Verkürzte lange Röhrenknochen

  • Jeune-Syndrom

    Typische Merkmale des Jeune-Syndroms sind: Kurze Rippen mit horizontalem Verlauf Enger, verlängerter Thorax Vorzeitige Verknöcherung der Femur epiphyse Verkürzte lange Röhrenknochen[flexikon.doccheck.com] Hinweise nach der Geburt gibt schon die klinische Untersuchung und der dabei feststellbare enge Thorax und unter Umständen auch die verkürzten Extremitäten.[flexikon.doccheck.com]

  • Achondroplasie

    Röntgenologisch finden sich verkürzte, verbogene Diaphysen Diaphyse verkürzte verbogene der langen Röhrenknochen und verbreiterte Epiphysen Epiphyse verbreiterte, das Becken[eref.thieme.de] Disproportionierter Zwergwuchs mit verkürzten Extremitäten bei annähernd normaler Länge des Stammskeletts.[eref.thieme.de] Abb. 7.3 Achondroplasie Achondroplasie. a Dysproportionierter Minderwuchs Minderwuchs dysproportionierter Achondroplasie mit verkürzten Extremitäten. b Das Röntgenbild zeigt[eref.thieme.de]

  • Pseudo-Hurler-Polydystrophie

    Gendefekt: Pseudo-Hurler-Polydystrophie 7 Mukolipidose Typ III Mutationen des GNPTA-Gens. Im Gegensatz zur Mukolipidose II ist in Fibroblasten von Patienten mit Mukolipidose III eine Restaktivität der Phosphotransferase nachweisbar.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkürzte Extremitäten
  • Pseudoachondroplasie

    Bei der Pseudoachondroplasie ist die Wachstumsstörung im Gegensatz zur Achondroplasie zum Zeitpunkt der Geburt klinisch nicht erkennbar und im Allgemeinen deutlich milder ausgeprägt. Die Pseudoachondroplasie wird autosomal dominant vererbt, tritt jedoch in den meisten Fällen sporadisch als Ausdruck einer spontanen[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkürzte Extremitäten
  • Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

    Extremitäten, X-Beine oder verbreiterte Hände und Füße fallen können.[de.wikipedia.org] […] mentale Retardierung und Behinderungen im Körperbau, unter die ein kürzerer Hals, ein hervorspringendes Brustbein, verbreiterte Schambeinfuge, Kyphoskoliose, Platyspondylie, verkürzte[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Verkürzte lange Röhrenknochen
  • Kleinwuchs, geleophysischer

    Röntgenzeichen sind verzögertes Knochenalter, Zapfenepiphysen, verkürzte lange Röhrenknochen und ovoide Wirbelkörper.[orpha.net]

    Es fehlt: Verkürzte Extremitäten
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantú
    Es fehlt: Verkürzte Extremitäten
  • Skelettdysplasie

    Röntgenologisch finden sich verkürzte, verbogene Diaphysen Diaphyse verkürzte verbogene der langen Röhrenknochen und verbreiterte Epiphysen Epiphyse verbreiterte, das Becken[eref.thieme.de] […] durch verkürzte Extremitäten (Mikromelie Mikromelie ):[eref.thieme.de] Polydaktylie, Vitien, schmaler Thorax, verkürzte Extremitäten[eref.thieme.de]

  • Saldino-Noonan-Syndrom

    Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.Die Bezeichnung bezieht sich auf die[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Verkürzte Extremitäten
  • Juvenile idiopathische Arthritis

    verkürzte und evtl. im Varussinne gekrümmte lange Röhrenknochen, besonders der unteren Extremitäten[eref.thieme.de] verkürzte und evtl. im Varussinne gekrümmte lange Röhrenknochen, besonders der unteren Extremitäten[eref.thieme.de]

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