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52 mögliche Ursachen für Vermindertes Schmerzempfinden, Verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung

  • Kontinuierliche Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

    […] zurück Untersuchung Focal Epilepsy with Speech Disorder with or without Mental Retardation, Landau-Kleffner Syndrome, Continuous Spikes and Waves during Sleep, Benign Epilepsy of Childhood with Centrotemporal Spikes Methode: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (3-14) von GRIN2A Indikation, Symptome:[…][medizin-zentrum-dortmund.de]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Neuronale Zeroidlipofuszinose Typ 8
    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Propionazidämie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Propionazidurie Englisch : propionic acidemia 1 Definition Die Propionazidämie ist eine autosomal - rezessiv vererbte, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der der Abbau von Propionyl-CoA gestört ist. Sie gehört zu Gruppe der[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Hyperphosphatasie mit mentaler Retardierung-Syndrom 2

    Hallo an alle, mein Name ist Kristina und ich werde diese Woche 30 Unsere Tochter Johanna ist im März 2013 (36.SSW) zur Welt gekommen - schon bei der Feindiagnostik in der 22.SSW hatten die Ärzte einige Anomalien festgestellt, die auf eine genetische Ursache hindeuteten. Eine Fruchtwasseruntersuchung hat nichts[…][rehakids.de]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • GLUT1-Defizit-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonyme: Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt, De Vivo-Krankheit, GLUT1-Mangel-Syndrom Englisch : GLUT1 deficiency syndrome 1 Definition Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu neurologischen Entwicklungs- und[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Untere Extremität Achsenabweichungen Beinlängendifferenzen und Gangstörungen 69 Bereich der unteren 77 Beinlängendifferenzen 85 Hüftdysplasie 93 Normalwerte und Biomechanik 99 Kniegelenk das mechanisch besonders 145 Erkrankungen der Patella und 152 Scheibenmeniskus 158 Untersuchung 164 Plattfuß 171 Spitzfuß 178[…][books.google.de]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Pallister-W-Syndrom

    Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.Synonyme sind: Hall-Pallister Syndrom; RALPHA-Sydrom, Anagramm für Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom;[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Prader-Willi-Syndrom

    Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) geht mit Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einher und ist durch sporadisch auftretende Defekte eines paternalen Genclusters auf Chromosom 15 bedingt. Es handelt sich hier um ein epigenetisches Phänomen, denn die maternalen Allele weisen in der Regel keine[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Vermindertes Schmerzempfinden
  • Transthyretin Amyloid-Polyneuropathie

    Die TTR-FAP ist eine seltene Erbkrankheit, die das Nervensystem und verschiedene Organe betreffen kann. Bei der Transthyretin-Amyloidose kommt es aufgrund einer Schädigung im Erbgut (Genmutation) zu krankhaften Eiweißablagerungen, die zu Funktionsstörungen in den betroffenen Geweben führen können. Abhängig von[…][ttr-fap.de]

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