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2 mögliche Ursachen für Verursacht durch eine Mutation im Gen der Matrix-Metalloproteinase 20

  • Amelogenesis imperfecta

    Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“ sowie lat.: imperfectus „unvollendet“), auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt. Der Zahnschmelz[…][de.wikipedia.org]

  • Amelogenesis imperfecta Typ 1C

    Autosomal-rezessive AI-Formen werden durch Veränderungen in den Genen KLK4 (Kallikrein 4; 19q13.4; OMIM- Nr ), MMP20 (Matrix Metalloproteinase 20 Enamelysin; 11q22.3-q23;[docplayer.org] Nach jüngsten Berichten sind Mutationen der Gene C4orf26 (4q21.1; OMIM- Nr ) und SLC24A4 (Solute carrier family 24 member 24/NCKX4; 14q32; OMIM-Nr ) mit einer Hypomaturationsform[docplayer.org] OMIM-Nr ) und WDR72 (WD Repeat-containing Protein 72; 15.q21.3; OMIM-Nr ) verursacht.[docplayer.org]

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